Beta Thalassemia

Thalassemieën zijn een groep genetische ziekten die tot de ernstigste en meest voorkomende genetische aandoeningen behoren. Deze ziekten tasten de genen aan die hemoglobine produceren, een essentiële molecule in rode bloedcellen die zuurstof vervoert naar alle cellen in het lichaam.

Bij volwassenen bestaat 97% van het hemoglobine uit vier eenheden die globines worden genoemd, twee alfa-globines en twee beta-globines. Elke eenheid bevat een heemgroep die verantwoordelijk is voor het binden van zuurstof. De alfa-globines worden gecodeerd door de HBA1- en HBA2-genen, die vrijwel identiek zijn, terwijl het HBB-gen de beta-globines produceert. Pathogene mutaties in HBA1/HBA2 leiden tot alfa thalassemie en veranderingen in HBB veroorzaken beta thalassemie, de twee belangrijkste categorieën van thalassemieën.

Hoewel de eerste geregistreerde gevallen van thalassemie werden vastgesteld in het Middellandse-Zeegebied, is het een vrij algemene aandoening die zich heeft verspreid naar andere geografische gebieden zoals Zuidoost-Azië, het Midden-Oosten en China. Het komt ook vaker voor bij mensen van Afrikaanse afkomst. De prevalentie van thalassemie is bijna 3 personen per 100.000 inwoners.

De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van of er sprake is van een volledig of gedeeltelijk verlies van betaglobine. Sommige patiënten vertonen symptomen vanaf hun geboorte, terwijl anderen asymptomatisch zijn of een milde microcytaire anemie hebben.

Bij milde of asymptomatische vormen is behandeling vaak niet nodig. In gevallen met ernstige symptomen kunnen echter regelmatige bloedtransfusies, ijzerchelatietherapie, splenectomie (verwijdering van de milt) en nauwgezette controle met onder meer bloedonderzoek, MRI-scans, echocardiogrammen, oftalmologisch onderzoek en gehooronderzoek nodig zijn.