Peters plus syndroom

Autosomaal recessieve congenitale glycosyleringsstoornis die leidt tot oogafwijkingen, korte gestalte, gespleten lip, karakteristieke gelaatstrekken en verstandelijke beperking.

Peters plus syndroom is een syndromale afwijking in de oculaire ontwikkeling van genetische oorsprong. Het fenotype is variabel en kan oculaire afwijkingen, korte ledematen, karakteristieke gelaatstrekken, gespleten gehemelte, gespleten lip, enz. omvatten. Het ontstaat bij pasgeborenen. Het wordt autosomaal recessief overgeërfd.

Het is een zeldzame ziekte met een geschatte prevalentie van minder dan 1 geval per 1.000.000 inwoners.

Symptomen

Dysgenese van het voorste segment van het oculaire hoornvlies (bekend als Peters anomalie) ontstaat door veranderingen in de ontwikkeling van het oog die gepaard kunnen gaan met iridocorneale verklevingen, staar en glaucoom. Beide ogen zijn meestal, maar niet altijd, aangedaan. Groeiachterstand en verkorting van ledematen, brachydactylie, karakteristieke gezichtskenmerken, gespleten lip/gehemelte en variabele ontwikkelingsachterstand komen voor.

Beheer van de ziekte

Totale keratoplastiek (hoornvliestransplantatie) dient te worden overwogen bij hoornvliesbetrokkenheid vóór 3-6 maanden leeftijd en scheiding van milde iridocorneale verklevingen. Chirurgische interventie voor glaucoom indien nodig.

Periodieke medische controles om de ontwikkeling te beoordelen en follow-up door een pediatrische oogarts. Het wordt aanbevolen corticosteroïden te vermijden bij patiënten met dit syndroom, omdat deze het risico op glaucoom verhogen.

Geanalyseerde genen

B3GALTL

Bibliografie

Lesnik Oberstein SAJ, Ruivenkamp CAL, Hennekam RC. Peters Plus Syndrome. 2007 Oct 8 [updated 2017 Aug 24]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Totoń-Żurańska J, Kapusta P, Rybak-Krzyszkowska M, et al. Contribution of a Novel B3GLCT Variant to Peters Plus Syndrome Discovered by a Combination of Next-Generation Sequencing and Automated Text Mining. Int J Mol Sci. 2019 Nov 28;20(23):6006.

Zhang A, Venkat A, Taujale R, et al. Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human β1,3-glucosyltransferase. J Biol Chem. 2021 Jul;297(1):100843.