Leukoencephalopathie met verdwijnende witte stof

Evanescente witte stof leukoencephalopathie is een zeldzame autosomaal recessieve ziekte die verslechtering van de witte stof van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door pathogene varianten in verschillende genen, met name het EIF2B5-gen.

Evanescente wittestofleukoencefalopathie is een van de meest voorkomende leukoencefalopathieën bij kinderen, met autosomaal recessieve overerving. Het treft niet alleen kinderen, maar kan ook mensen van alle leeftijden treffen, waaronder neonaten en volwassenen. Het is een progressieve aandoening die resulteert in cerebellaire ataxie waarbij kleine stressfactoren, zoals koorts of een licht trauma, leiden tot grote episoden van neurologische stoornissen.

De klassieke en meest voorkomende variant begint op de kinderleeftijd, meestal tussen 2 en 6 jaar. Volgens gecentraliseerde gegevens uit Nederland wordt de prevalentie geschat op 1,4 gevallen per 1.000.000 mensen.

Symptomen

De ziekte wordt gekenmerkt door chronische progressieve neurologische achteruitgang met cerebellaire ataxie en relatief milde mentale achteruitgang. Epilepsie komt bij de meeste patiënten voor, maar is zelden een prominent kenmerk en in sommige gevallen kan gezichtsverlies door optische atrofie optreden. Na een licht hoofdletsel of een febriele infectie kunnen er episodes zijn van snellere en grotere achteruitgang van de motoriek.

De symptomen in een vroeg stadium zijn ernstiger, waaronder voedingsproblemen, braken, niet gedijen, prikkelbaarheid, apathie, axiale hypotonie, hypertonie of hypotonie van de ledematen, toevallen en ademhalingsproblemen.

Aan de andere kant van het klinische spectrum staan volwassen patiënten. Bij sommige patiënten zijn toevallen het eerste symptoom, terwijl bij anderen de ziekte begint met psychiatrische symptomen of motorische stoornissen.

Beheer van de ziekte

Er bestaat geen genezing voor deze ziekte; de behandeling is erop gericht de symptomen onder controle te houden en de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren. Corticosteroïden kunnen soms nuttig zijn in de acute fase om cellulaire stress te voorkomen. Symptomatische behandeling omvat medicatie om aanvallen en spierstijfheid onder controle te houden. Fysiotherapie wordt ook voorgesteld om de coördinatie en beweging te verbeteren; en bezigheidstherapie om het de patiënt gemakkelijker te maken routineactiviteiten uit te voeren.

Geanalyseerde genen

EIF2B5

Bibliografie

Lee, H. N., Koh, S. H., Lee, K. Y., et al. Late-onset vanishing white matter disease with compound heterozygous EIF2B5 gene mutations. European journal of neurology. 2009 Mar;16(3):e42-3.

Leegwater, P. A., Vermeulen, G., Könst, A. A., et al. Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutant in leukoencephalopathy with vanishing white matter. Nature genetics. 2001 Dec;29(4):383-8.

Ohtake, H., Shimohata, T., Terajima, K., et al. Adult-onset leukoencephalopathy with vanishing white matter with a missense mutation in EIF2B5. Neurology. 2004 May 11;62(9):1601-3.

van der Knaap, M. S., Leegwater, P. A., van Berkel, C. G., et al. Arg113His mutation in eIF2Bepsilon as cause of leukoencephalopathy in adults. Neurology. 2004 May 11;62(9):1598-600.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
Summer Sale Alleen tot 25 juli op alle DNA-tests. Gebruik onze coupon SUMMER15
Kopen