Primaire hyperoxalurie type 2 (PH2)
Primaire hyperoxalurie type 2 of PH2 is een zeldzame genetische aandoening van het glyoxylaatmetabolisme met een autosomaal recessief overervingspatroon, veroorzaakt door een ophoping van glyoxylaat in verschillende organen. De symptomatologie is niet zo ernstig als bij primaire hyperoxalurie type 1 of PH1, ook besproken in tellmeGen.
De prevalentie van PH2 is lager dan die van PH1 en wordt geschat op ongeveer één geval per miljoen inwoners.
Symptomen
De eerste symptomen verschijnen meestal in de kindertijd en omvatten terugkerende niersteenvorming, calciumafzettingen in de nieren en nierziekte. In meer gevorderde stadia van de ziekte kunnen zeer hoge niveaus van oxalaat in het bloed niveaus bereiken die andere organen zouden beschadigen en die bekend staan als systemische oxalose.
Detectie van oxalaat en L-glyceraat in de urine, analyse van nierstenen, bepaling van glyoxylaatreductaseactiviteit in leverbiopsie en genetisch onderzoek zijn nuttig bij de diagnose van PH2.
Beheer van de ziekte
Vroegtijdige ondersteunende maatregelen zijn essentieel voor het behoud van de nierfunctie. Het doel van de behandeling is het minimaliseren van calciumoxalaatafzettingen om nierfalen te voorkomen, dus het is belangrijk dat patiënten een passende hoeveelheid vloeistoffen drinken en behandeld worden met oxalaatkristalremmers. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen sommige patiënten intensieve dialyse en niertransplantatie nodig hebben. Als de ziekte onbehandeld blijft, is de prognose ernstig.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Rumsby G, Hulton SA. Primary Hyperoxaluria Type 2. 2008 Dec 2 [updated 2017 Dec 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Takayama T, Takaoka N, Nagata M, et al . Ethnic differences in GRHPR mutations in patients with primary hyperoxaluria type 2. Clin Genet. 2014 Oct;86(4):342-8.
