Usher syndroom
Het syndroom van Usher is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van sensorineurale doofheid die gepaard gaat met retinitis pigmentosa en progressief gezichtsverlies. Het maakt 3% tot 6% van de gevallen van aangeboren doofblindheid uit en is de meest voorkomende oorzaak van genetische doofblindheid.
Deze ziekte wordt ingedeeld in 3 klinische typen naar ernst en tijdstip van aanvang van de symptomen. Daarnaast is het Ushersyndroom een genetisch heterogene aandoening waarbij 10 genen zijn beschreven die het kunnen veroorzaken en 6 andere genen die verwant zijn.
De prevalentie van het syndroom wordt geschat op ongeveer 3-6,2 gevallen per 100.000 inwoners.
Symptomen
Ushersyndroom type I (USH1) (40% van de gevallen): gekenmerkt door diepe sensorineurale doofheid, bilaterale vestibulaire areflexie of afwezigheid van respons van de vestibulaire zenuwen in het binnenoor van beide oren, en begin van retinitis pigmentosa tijdens de adolescentie.
Usher-syndroom type II (USH2) (60% van de gevallen): er treedt perceptieve doofheid op, variërend in ernst van matig tot ernstig. Retinitis pigmentosa ontwikkelt zich in het tweede levensdecennium en de vestibulaire functie is normaal.
Usher-syndroom type III (USH3) (<3% van de gevallen): er treedt progressieve, postlinguale sensorineurale doofheid op, met wisselend begin van retinitis pigmentosa en vestibulaire disfunctie, meestal vanaf 20-30 jaar.
Er zijn patiënten die niet aan deze classificatie voldoen en worden beschouwd als atypisch Ushersyndroom.
Beheer van de ziekte
Bij USH1 wordt aanbevolen het restgehoor te stimuleren en het kind te laten wennen aan auditieve stimulatie. Cochleaire implantatie moet worden overwogen. Als gezinnen kiezen voor niet-gehoorcommunicatie, moet gebruik worden gemaakt van opvoeders die gespecialiseerd zijn in gebarentaal en tactiele gebarentolken (zodra visueel verlies is opgetreden).
Bij USH2 kan gebruik worden gemaakt van hoor- en spraaklessen. De optie van cochleaire implantatie moet ook worden overwogen voor kinderen met onvolledige spraak en volwassenen met ernstig of zeer ernstig gehoorverlies.
De symptomen van retinitis pigmentosa kunnen worden behandeld met standaardbehandeling wanneer zij zich voordoen.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiol Res. 2022 Jan 11;12(1):42-65.
Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. Int J Mol Sci. 2021 Jun 23;22(13):6723.
Koenekoop RK, Arriaga MA, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type I. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 8]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type II. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 22]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
