Pendred syndroom

Het syndroom van Pendred is een pathologie die wordt gekenmerkt door bilateraal perceptief gehoorverlies en schildklier struma met of zonder hypothyreoïdie.

De meeste patiënten met het syndroom van Pendred hebben homozygote of samengestelde heterozygote mutaties in het SLC26A4-gen dat codeert voor pendrine, een eiwit dat tot expressie komt in het binnenoor, de schildklier, de nieren en bronchiale epitheelcellen. Pendrin vergemakkelijkt het transport van jodium, chloride en bicarbonaat in de cellen.

Zintuiglijke slechthorendheid, meestal bilateraal, komt voor bij alle patiënten met het syndroom van Pendred en verschijnt meestal voordat het kind spraak en taal ontwikkelt. In zeldzame gevallen ontwikkelt het zich progressief in de kindertijd. Het gebrek uit zich in een gebrek aan reactie op geluiden of een vertraging in de taalontwikkeling. Misvormingen van het binnenoor zoals een vergrote vestibulaire aquaduct en cochleaire hypoplasie komen voor.

In meer dan de helft van de gevallen is er sprake van een schildkliervergroting, die zich meestal tussen de kindertijd en de adolescentie ontwikkelt tot een multinodulair struma. De ontwikkeling van struma is echter zeer variabel, zelfs bij leden van dezelfde familie, en hangt gedeeltelijk af van de inname van jodium uit de voeding.

Behandeling van het syndroom van Pendred is gericht op symptoombestrijding. Pendred's patiënten moeten worden gevolgd door een multidisciplinair team om gehoorproblemen te beoordelen (soms zijn cochleaire implantaten nodig, dat zijn apparaten die de gehoorzenuw stimuleren), de schildklierfunctie te controleren (in sommige gevallen is farmacologische behandeling of een operatie nodig) en genetische counseling aan te bieden.