Maligne hyperthermie

Kwaadaardige hyperthermie is een pathologie die autosomaal dominant overerft en gekenmerkt wordt door koorts en ernstige spiercontracties als de persoon algemene anesthesie krijgt.

Kwaadaardige hyperthermie (MH) is een zeldzame erfelijke aandoening die een snelle stijging van de lichaamstemperatuur (koorts) en intense spiercontracties veroorzaakt, die wordt veroorzaakt wanneer de vatbare persoon algemene anesthesie krijgt. Deze aandoening mag niet worden verward met hyperthermie als gevolg van medische noodsituaties, zoals een hitteberoerte of een infectie.

Symptomen

Symptomen zijn onder andere:

  • Bloedingen
  • Donkerbruine urine
  • Spierpijn zonder duidelijke oorzaak, zoals inspanning of letsel
  • Spieraanspanning en stijfheid
  • Snelle stijging van de temperatuur
  • Ooglid myotonie (een aandoening waarbij na het openen en sluiten van de ogen deze korte tijd niet meer geopend kunnen worden)

Beheer van de ziekte

Het gebruik van bepaalde medicijnen zoals dantroleen kan de complicaties van maligne hyperthermie tijdens een operatie voorkomen.

Stimulerende geneesmiddelen zoals cocaïne, amfetaminen (stimulerende middelen) en ecstasy moeten worden vermeden, omdat zij bij mensen die vatbaar zijn voor deze aandoening soortgelijke problemen als maligne hyperthermie kunnen veroorzaken.

Iedereen met myopathie (veroorzaakt door defecten in een van de MH-gevoeligheidsgenen zoals RYR1, CACNA1S, STAC3), rhabdomyolyse, hyperkaliëmie van onbekende oorsprong, of die drager is van pathogene varianten in deze genen of die familieleden heeft met MH-gevoeligheidsgenen zoals RYR1, CACNA1S, STAC3), rhabdomyolyse of hyperkaliëmie van onbekende oorsprong.Het wordt aanbevolen dat u genetisch advies inwint en uw arts en anesthesist informeert.

Geanalyseerde genen

RYR1

Bibliografie

Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.

Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.

Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen