Mucolipidosis IV

Mucolipidosen zijn een groep ziekten die van invloed zijn op de lysosomale opslag waarbij er een verandering is van de enzymen die in het lysosoom werken. Wanneer deze enzymen niet goed functioneren, zijn de cellen niet in staat bepaalde stoffen, zoals koolhydraten en lipiden, af te breken, wat leidt tot cel- en weefselschade in meerdere organen.

Mucolipidoses worden ingedeeld in 4 typen op basis van het lysosomale enzym dat is aangetast. Type IV mucolipidose wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym mucolipine-1, dat wordt veroorzaakt door pathogene varianten in het MCOLN1-gen en vooral het zenuwstelsel aantast, wat leidt tot neurodegeneratie.

Type IV mucolipidose komt het meest voor bij de Ashkenazi Joodse bevolking, waar één op de 100 mensen drager is van een pathogene variant in MCOLN1.

Er bestaat geen genezing voor deze aandoening en de behandeling is palliatief. Gespecialiseerde onderwijs- en ontwikkelingsdiensten, waaronder logopedie en fysiotherapie, kunnen worden gebruikt. Gebruik van medicatie om spierstijfheid en aanvallen te behandelen. medische follow-up voor spijsverterings- en nierproblemen. Bij aanhoudende voedingsproblemen kan een gastrostomieslang worden ingebracht; er kunnen smeerdruppels en kunstkalk worden gebruikt; en strabisme kan operatief worden gecorrigeerd.