Type 1 Oculocutaan albinisme (tyrosinase negatief)
Oculocutane albinisme (OCA) is een groep zeldzame genetische aandoeningen die het pigmentatiesysteem van de huid, de haarzakjes en de ogen aantasten. OCA type 1 (OCA1) of tyrosinase negatief wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor het enzym tyrosinase, dat betrokken is bij de melaninesynthese. Melanine geeft niet alleen kleur aan de huid, het haar en de ogen, maar heeft ook een beschermende functie tegen ioniserende ultraviolette straling.
De wereldwijde incidentie van oculocutane albinisme is 1 op 17.000 personen, hoewel dit per populatie kan verschillen. De Cuna-indianen (in Panama en Colombia) hebben de hoogste gerapporteerde incidentie, namelijk ongeveer 6 gevallen per 1000 inwoners.
Symptomen
OCA1 veroorzaakt hypopigmentatie van huid, haar en ogen, die ernstig of matig kan zijn. Bij de ernstigste vorm is er een volledige afwezigheid van melanine (subtype OCA1A), terwijl bij de matige vorm na verloop van tijd enige accumulatie van pigment in de huid en de ogen optreedt (subtype OCA1B). Opvallende kenmerken zijn:
- Ogen: halfgesloten met scheelzien, fotofobie, nystagmus, doorschijnende irissen, verminderde gezichtsscherpte, verminderd retinaal pigment en strabisme.
- Huid: sneeuwwit
- Haar: wit
Beheer van de ziekte
Er moet een medische follow-up plaatsvinden vanaf de geboorte en gedurende het hele leven van de patiënt (kinderartsen in de kinderjaren en jaarlijkse controles bij dermatologen en oogartsen). Mensen met OCA1 zijn vatbaarder voor zonnebrand en huidkanker; zij moeten zich dus beschermen tegen blootstelling aan de zon, vooral op momenten dat die intenser is, en kleding en zonnebrillen met speciale beschermingsfilters dragen.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Chan HW, Schiff ER, Tailor VK, et al . Prospective Study of the Phenotypic and Mutational Spectrum of Ocular Albinism and Oculocutaneous Albinism. Genes (Basel). 2021 Mar 30;12(4):508.
Gargiulo A, Testa F, Rossi S, et al . Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Mar 14;52(3):1281-9.
Ko JM, Yang JA, Jeong SY, Kim HJ. Mutation spectrum of the TYR and SLC45A2 genes in patients with oculocutaneous albinism. Mol Med Rep. 2012 Apr;5(4):943-8.
Marçon CR, Maia M . Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors. An Bras Dermatol. 2019 Sep-Oct;94(5):503-520.
Rayner JE, Duffy DL, Smit DJet al . Germline and somatic albinism variants in amelanotic/hypomelanotic melanoma: Increased carriage of TYR and OCA2 variants. PLoS One. 2020 Sep 23;15(9):e0238529.
