Bloom syndroom

Bloom syndroom is een ziekte die wordt gekenmerkt door een hoge genetische instabiliteit, die breuken en herschikkingen veroorzaakt in de chromosomen van de getroffenen. De pathologie wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van mutaties in het BLM-gen, dat codeert voor een eiwit van de helicase-familie, dat betrokken is bij DNA-reparatie. Het overervingspatroon is autosomaal recessief.

De algemene prevalentie van de ziekte is onbekend, maar zij komt het meest voor in de Joodse of Ashkenazi bevolking, waar zij wordt geschat op ongeveer 1 op 48.000 geboorten. Er zijn tot nu toe ten minste 300 gevallen van het syndroom van Bloom gemeld.

De symptomatologie die deze ziekte kenmerkt is divers: verhoogde incidentie van kanker op jonge leeftijd (door hoge genetische instabiliteit), korte gestalte, telangiectasia (aanwezigheid van kleine verwijde bloedvaten in de huid en slijmvliezen), aanwezigheid van hypo- en hypergepigmenteerde gebieden in de huid, vatbaarheid voor infecties door tekort aan bepaalde immunoglobulinen, hypogonadisme en onvruchtbaarheid bij mannen en vroege menopauze bij vrouwen.

Een behandeling voor de ziekte is momenteel niet beschikbaar. De behandeling van de pathologie hangt af van de symptomen, waaronder behandeling met immunoglobuline voor tekorten, bescherming van de huid en/of specifieke behandelingen voor kanker die zich kunnen voordoen. De toediening van groeihormoon is ook voorgesteld als onderdeel van de behandeling, maar er is enige controverse over het gebruik ervan omdat het in verband is gebracht met een verhoogd risico op de ontwikkeling van tumoren bij kinderen.