Congenitale stationaire nachtblindheid
Congenitale stationaire nachtblindheid (CSNB, naar de Engelse afkorting) verwijst naar een groep niet-progressieve, zeer zeldzame netvliesaandoeningen die zich tijdens de kindertijd manifesteren en klinisch heterogeen zijn. De genen die betrokken zijn bij de verschillende vormen van CSNB coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de fototransductiecascade en die belangrijk zijn voor de retinale signalering van de fotoreceptoren (kegeltjes en staafjes) naar aangrenzende zenuwcellen.
Congenitale stationaire nachtblindheid kan worden veroorzaakt door defecten in maximaal 17 genen, waaronder PDE6B, GNAT1, GPR179, RHO, LRIT3, SLC24A1, GRM6 en TRPM1.
Symptomen
Patiënten met congenitale stationaire nachtblindheid vertonen een karakteristiek elektroretinogram (ERG). Met dit type ERG (Schubert-Bornschein genoemd) kunnen twee subtypen van CSNB worden onderscheiden: onvolledig en volledig. Het onvolledige type wordt gekenmerkt door een sterk verminderde respons van de staaf- en kegelfotoreceptoren als gevolg van disfunctie van de bipolaire cellen (ON en OFF).Het volledige type, zoals in het geval van TRPM1-geassocieerde CSNB, resulteert in een drastisch verminderde staaf-fotoreceptorrespons, maar met een grotendeels normale kegelrespons als gevolg van disfunctie van de ON-bipolaire cellen.
Er is waargenomen dat TRPM1-gen-geassocieerde CSNB geassocieerd kan zijn met hoge niveaus van bijziendheid bij kleuters.
Beheer van de ziekte
Er is momenteel geen behandeling beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Almutairi F, Almeshari N, Ahmad K, et al . Congenital stationary stationary night blindness: an update and review of the disease spectrum in Saudi Arabia. Acta Ophthalmol. 2021 Sep;99(6):581-591.
Audo I, Kohl S, Leroy BP, et al . TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):720-9.
Carss KJ, Arno G, Erwood M, et al . Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease. Am J Hum Genet. 2017 Jan 5;100(1):75-90.
van Genderen MM, Bijveld MM, Claassen YB, et al . Mutations in TRPM1 are a common cause of complete congenital stationary stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):730-6.
