Aangeboren stationaire nachtblindheid 1C

Het behoort tot een groep van klinisch heterogene netvliesaandoeningen waarbij genen betrokken zijn die betrokken zijn bij de reactie op licht van de cellen waaruit het netvlies bestaat.

Congenitale stationaire nachtblindheid (CSNB) verwijst naar een groep zeldzame, niet-progressieve netvliesaandoeningen die tijdens de kindertijd optreden en klinisch heterogeen zijn. De genen die betrokken zijn bij de verschillende vormen van CSNB coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de fototransductiecascade die van belang is bij de signalering van fotoreceptoren (kegeltjes en staafjes) naar aangrenzende zenuwcellen.

Aangeboren stationaire nachtblindheid kan worden veroorzaakt door defecten in wel 17 genen, waaronder TRPM1, dat is aangetast bij CSNB type 1C.

Symptomen

Patiënten met congenitale stationaire nachtblindheid vertonen een karakteristiek elektroretinogram (ERG). Met dit type ERG (Schubert-Bornschein genoemd) kunnen twee subtypen van CSNB worden onderscheiden: onvolledig en volledig. Het onvolledige type wordt gekenmerkt door een sterk verminderde respons van de staaf- en kegelfotoreceptoren als gevolg van disfunctie van de bipolaire cellen (ON en OFF).Het volledige type, zoals in het geval van TRPM1-geassocieerde CSNB, resulteert in een drastisch verminderde staaf-fotoreceptorrespons, maar met een grotendeels normale kegelrespons als gevolg van disfunctie van de ON-bipolaire cellen.

Er is waargenomen dat TRPM1-gen-geassocieerde CSNB geassocieerd kan zijn met hoge niveaus van bijziendheid bij kleuters.

Beheer van de ziekte

Er is momenteel geen behandeling beschikbaar.

Geanalyseerde genen

TRPM1

Bibliografie

Almutairi F, Almeshari N, Ahmad K, et al . Congenital stationary stationary night blindness: an update and review of the disease spectrum in Saudi Arabia. Acta Ophthalmol. 2021 Sep;99(6):581-591.

Audo I, Kohl S, Leroy BP, et al . TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):720-9.

Carss KJ, Arno G, Erwood M, et al . Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease. Am J Hum Genet. 2017 Jan 5;100(1):75-90.

van Genderen MM, Bijveld MM, Claassen YB, et al . Mutations in TRPM1 are a common cause of complete congenital stationary stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):730-6.