Nonsyndromisch gehoorverlies en doofheid, DFNB1

Een vorm van doofheid die bij de geboorte optreedt en wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van pathogene varianten in het GJB2-gen dat codeert voor connexine 26, een eiwit dat tot expressie komt in verschillende structuren van het binnenoor.

Hoorverlies is de meest voorkomende zintuiglijke afwijking, die één tot drie mensen op elke 1000 geboorten treft, en de helft van alle gevallen is toe te schrijven aan genetische factoren. Autosomaal recessieve niet-syndromale doofheid, of DFNB1 (van “Nonsyndromisch gehoorverlies en doofheid”) treft 70% van de neonaten met aangeboren erfelijke slechthorendheid en wordt gekenmerkt door gedeeltelijk of volledig gehoorverlies.

Meer dan 90 genen zijn geïdentificeerd, waarvan de meeste betrokken zijn bij de ontwikkeling en functie van het binnenoor, en waarvan de verandering in verband wordt gebracht met een of andere vorm van zowel syndromale als niet-syndromale doofheid, of beide. In de Kaukasische bevolking zijn mutaties in het GJB2-gen, dat codeert voor connexine 26, echter verantwoordelijk voor 60% van de gevallen van autosomaal recessief niet-syndromaal perceptief gehoorverlies wereldwijd.

Symptomen

Non-syndromaal gehoorverlies en doofheid DFNB1 is aanwezig vanaf de geboorte en is niet progressief, d.w.z. het verergert niet in de loop van de tijd. De mate van doofheid varieert sterk tussen individuen, zelfs tussen getroffen leden van dezelfde familie, en wordt ingedeeld in 4 fenotypische categorieën: licht, matig, ernstig en ernstig. Uit studies blijkt dat de ernst afhangt van het effect van de connexine 26-eiwitmutaties bij de patiënten.

Beheer van de ziekte

Gebruik van hoorapparaten; inschrijving in geschikte onderwijsprogramma's; overweging van chirurgie (cochleaire implantatie) om het gehoor van ernstig doven te verbeteren. Deze toestellen, die de werking van het binnenoor proberen te simuleren, herstellen het normale gehoor echter niet.

Geanalyseerde genen

GJB2

Bibliografie

Mishra S, Pandey H, Srivastava P, et al. Connexin 26 (GJB2) Mutations Associated with Non-Syndromic Hearing Loss (NSHL). Indian J Pediatr. 2018 Dec;85(12):1061-1066.

Smith RJH, Jones MKN. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. 1998 Sep 28 [updated 2016 Aug 18]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Yang H, Luo H, Zhang G, et al. A multiplex PCR amplicon sequencing assay to screen genetic hearing loss variants in newborns. BMC Med Genomics. 2021 Feb 27;14(1):61.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen