Nonsyndromisch gehoorverlies en doofheid, DFNB1
Gehoorverlies is het meest voorkomende zintuiglijke defect en treft één tot drie op elke 1.000 pasgeborenen, waarbij de helft van de gevallen wordt toegeschreven aan genetische factoren. Autosomaal recessieve niet-syndromische doofheid of DFNB1 ("Nonsyndromic hearing loss and deafness") treft 70% van de neonaten met aangeboren erfelijke gehoorstoornissen en wordt gekenmerkt door totaal of gedeeltelijk gehoorverlies.
Meer dan 90 genen zijn geïdentificeerd, waarvan de meeste betrokken zijn bij de ontwikkeling en functie van het binnenoor, waarvan de verandering verband houdt met een soort doofheid, zowel syndromisch als niet-syndromisch, of beide tegelijk. In de blanke bevolking zijn mutaties in het GJB2-gen, dat codeert voor connexine 26, echter verantwoordelijk voor 60% van de gevallen van autosomaal recessieve niet-syndromische sensorineurale gehoorverlies wereldwijd.
Symptomen
DFNB1 niet-syndromale gehoorverlies en doofheid zijn vanaf de geboorte aanwezig en niet progressief, wat betekent dat het niet erger wordt in de loop van de tijd. De mate van doofheid varieert sterk tussen individuen, zelfs onder getroffen leden van dezelfde familie, en is ingedeeld in vier fenotypische categorieën: mild, matig, ernstig en diep. Studies geven aan dat de ernst afhangt van het effect dat de bij de patiënten aanwezige mutaties hebben op het connexine 26-eiwit.
Beheer van de ziekte
Gebruik van hoortoestellen; inschrijving in geschikte onderwijsprogramma's; overweeg de optie van een operatie (cochleair implantaat) om het gehoor te verbeteren bij personen met diepe doofheid. Deze apparaten, die het functioneren van het binnenoor proberen te simuleren, herstellen echter niet het normale gehoor.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Mishra S, Pandey H, Srivastava P, et al. Connexin 26 (GJB2) Mutations Associated with Non-Syndromic Hearing Loss (NSHL). Indian J Pediatr. 2018 Dec;85(12):1061-1066.
Smith RJH, Jones MKN. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. 1998 Sep 28 [updated 2016 Aug 18]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Yang H, Luo H, Zhang G, et al. A multiplex PCR amplicon sequencing assay to screen genetic hearing loss variants in newborns. BMC Med Genomics. 2021 Feb 27;14(1):61.