De ziekte van Alzheimer (AD) is een neurodegeneratieve aandoening die gepaard gaat met cognitieve achteruitgang en gedragsstoornissen. Het wordt gekenmerkt door, in zijn typische vorm, geheugenverlies en andere mentale vermogens die verergeren naarmate verschillende delen van de hersenen atrofiëren. Het is de meest voorkomende vorm van dementie en treft wereldwijd meer dan 32 miljoen mensen.
Ziekte van Alzheimer
De exacte oorzaken van de ziekte van Alzheimer zijn onbekend, hoewel onderzoek de aanwezigheid van neuronale schade heeft aangetoond, met verlies van verbindingen en celdood.
De ontwikkeling van AD lijkt te worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren die de hersenen in de loop van de tijd beïnvloeden. Er zijn ook gevallen van familiale Alzheimer, veroorzaakt door puntmutaties, maar die vertegenwoordigen minder dan 1% van het totaal. Tot de belangrijkste risicofactoren behoren:
- Leeftijd: het is de belangrijkste risicofactor, met een significante toename van het aantal gevallen na 65 jaar.
- Familiegeschiedenis: het risico op het ontwikkelen van Alzheimer neemt toe als je een eerstegraads familielid hebt dat getroffen is. Het APOE4-gen is het meest bestudeerd.
- Downsyndroom: Veel mensen die getroffen zijn door het Downsyndroom ontwikkelen op volwassen leeftijd Alzheimer, waarschijnlijk vanwege de aanwezigheid van drie kopieën van chromosoom 21.
- De incidentie is iets hoger bij vrouwen dan bij mannen.
- Aanwezigheid van milde cognitieve stoornissen.
- Hoofdtrauma.
- Hart- en vaatziekten.
Symptomen
De schade begint jaren voordat symptomen beginnen te verschijnen. Een vroege diagnose is echter belangrijk voor een goede therapeutische behandeling. De meest voorkomende tekenen en symptomen van Alzheimer-dementie zijn:
- Geheugenstoornissen, vooral kortetermijngeheugen.
- Moeite met concentreren, plannen of problemen oplossen.
- Onvermogen om figuren te tekenen of te kopiëren.
- Problemen met het voltooien van routinetaken.
- Visuele of ruimtelijke moeilijkheden die ervoor kunnen zorgen dat getroffen personen dingen op de verkeerde plaatsen neerzetten of zelfs verdwalen.
- Taalproblemen.
- Stemmings-, gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen.
- In meer gevorderde stadia kunnen motorische functies en de regulering van onze interne organen worden aangetast.
Preventie
Momenteel zijn er geen mechanismen bekend die een volledige preventie van de ziekte van Alzheimer mogelijk maken. Er zijn echter solide bewijzen dat verschillende factoren die verband houden met een gezonde levensstijl het risico op het ontwikkelen van deze ziekte en andere vormen van dementie kunnen verminderen.
De tot nu toe uitgevoerde onderzoeken suggereren dat regelmatige lichaamsbeweging, een gezond dieet en het handhaven van hersenactiviteit door middel van levenslang leren een beschermend effect hebben tegen deze pathologie.
Bovendien lijkt het controleren van de bloeddruk, de bloedsuikerspiegel en het vermijden van alcohol- en tabaksgebruik ook een risicoreducerend effect te hebben op het ontwikkelen van dementie.
Aantal waargenomen varianten
Aantal risicoloci
38 loci
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genoombrede meta-analyse, fijnmazige kartering en integratieve prioritering impliceren nieuwe risicogenen voor de ziekte van Alzheimer. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.
National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.