Ziekte van Alzheimer

De ziekte van Alzheimer (AD) is een neurodegeneratieve aandoening die cognitieve stoornissen en gedragsstoornissen veroorzaakt. In haar typische vorm wordt zij gekenmerkt door een verlies van geheugen en andere mentale vaardigheden die verergeren naarmate verschillende gebieden van de hersenen atrofiëren. Het is de meest voorkomende vorm van dementie, waaraan wereldwijd meer dan 32 miljoen mensen lijden.

De precieze oorzaken van de ziekte van Alzheimer zijn onbekend, hoewel onderzoek heeft uitgewezen dat er sprake is van neuronale schade, met verlies van verbindingen en celdood.

De ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer lijkt te worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren die de hersenen in de loop van de tijd beïnvloeden. Er zijn ook gevallen van familiaire Alzheimer, veroorzaakt door puntmutaties, maar die maken minder dan 1% van het totaal uit. Van de belangrijkste risicofactoren springen de volgende in het oog:

  • Leeftijd: dit is de belangrijkste risicofactor, met een aanzienlijke toename van het aantal gevallen na de leeftijd van 65.
  • Familiegeschiedenis: het risico om de ziekte van Alzheimer te krijgen neemt toe als een eerstegraads familielid de ziekte heeft. Het APOE4-gen is het meest bestudeerd.
  • Downsyndroom. Veel mensen die aan het syndroom van Down lijden, ontwikkelen op volwassen leeftijd de ziekte van Alzheimer, waarschijnlijk door de aanwezigheid van drie exemplaren van chromosoom 21.
  • De incidentie is iets hoger bij vrouwen dan bij mannen.
  • Aanwezigheid van milde cognitieve stoornissen.
  • Hoofdtrauma.
  • Cardiovasculaire aandoeningen.

Symptomen

De schade begint jaren voor het begin van de symptomen. Een vroege diagnose is echter belangrijk voor een goede therapeutische aanpak. De meest voorkomende tekenen en symptomen van dementie van het Alzheimer-type zijn:

  • Geheugenstoornissen, vooral op korte termijn.
  • Moeite met concentratie, planning of het oplossen van problemen.
  • Onvermogen om figuren te tekenen of te kopiëren.
  • Problemen met het voltooien van routinetaken.
  • visuele of ruimtelijke problemen die ertoe kunnen leiden dat de betrokkenen dingen op de verkeerde plaats leggen of zelfs verdwalen.
  • Taalproblemen.
  • Veranderingen in stemming, gedrag en persoonlijkheid.
  • In verder gevorderde stadia kunnen de motoriek en de regulatie van onze inwendige organen worden aangetast.

Preventie

De mechanismen die een totale preventie van de ziekte van Alzheimer mogelijk maken, zijn op dit moment nog niet bekend. Er zijn echter sterke aanwijzingen dat verschillende factoren die verband houden met een gezonde levensstijl het risico op de ziekte van Alzheimer en andere vormen van dementie kunnen verkleinen.

Uit studies die tot nu toe zijn uitgevoerd, blijkt dat regelmatige lichaamsbeweging, gezond eten en het op peil houden van de hersenactiviteit door levenslang leren een beschermend effect hebben tegen de ziekte van Alzheimer.

Bovendien lijken ook het onder controle houden van de bloeddruk en het bloedglucosegehalte en het vermijden van alcohol- en tabaksgebruik het risico op dementie te verminderen.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

38 loci

Geanalyseerde genen

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Bibliografie

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genoombrede meta-analyse, fijnmazige kartering en integratieve prioritering impliceren nieuwe risicogenen voor de ziekte van Alzheimer. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.

Alzheimer´s Association [April 2022]

Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) [april 2022]

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen