Amyotrofische laterale sclerose

Het is een degeneratieve ziekte die vooral de neuronen aantast die de vrijwillige spierbeweging controleren. Ze leidt snel tot een beperkende toestand door zwakte van de spieren die nodig zijn om te bewegen, te spreken, te eten of te ademen. Het is een zeldzame aandoening met een algemene incidentie van 0,6 tot 3,8 gevallen per 100.000 inwoners per jaar.

De oorzaak van ALS is niet bekend, maar wetenschappelijk bewijs suggereert dat zowel genetica als de omgeving een rol spelen bij de degeneratie van motorische neuronen en de ontwikkeling van ALS. Naast de erfelijke factor, die verantwoordelijk is voor 5-10% van de gevallen, zijn de volgende risicofactoren voor ALS vastgesteld:

  • Leeftijd: het risico op ALS neemt toe met de leeftijd, en komt het meest voor tussen de 40 en midden 60 jaar.
  • Geslacht: Vóór de leeftijd van 65 jaar komt ALS iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Dit geslachtsverschil verdwijnt na de leeftijd van 70.
  • Roken. Roken is de enige waarschijnlijke omgevingsrisicofactor voor ALS. Het risico lijkt groter te zijn voor vrouwen, vooral na de menopauze.
  • Blootstelling aan giftige stoffen in het milieu. Er zijn aanwijzingen dat blootstelling aan lood of andere stoffen verband kan houden met amyotrofische laterale sclerose, hoewel momenteel geen enkel agens of chemische stof consequent in verband is gebracht.
  • Blootstelling aan infectieuze agentia of virussen, fysiek trauma, dieet, zware lichamelijke activiteit, en gedrags- en beroepsfactoren kunnen van invloed zijn op de ontwikkeling van deze ziekte.

Symptomen

De symptomen van amyotrofe laterale sclerose verschillen sterk van persoon tot persoon. Het begin begint meestal met spierzwakte die zo subtiel kan zijn dat de symptomen onopgemerkt blijven. Na verloop van tijd verergert de ziekte en worden de symptomen duidelijker door zwakte of atrofie, waardoor het onmogelijk wordt om routineactiviteiten uit te voeren. De meest voorkomende symptomen zijn:

  • Spierspasmen en krampen, vooral in handen en voeten.
  • Verlies van motorische controle in handen en armen, spierstijfheid (spasticiteit) en verminderd gebruik van armen en benen.
  • zwakte en vermoeidheid.
  • Struikelen en vallen.
  • Oncontroleerbare perioden van lachen of huilen.
  • Moeilijkheden met spreken of het projecteren van de stem.

Als de ziekte voortschrijdt, kunnen de symptomen kortademigheid, ademhalings- en slikproblemen en verlamming omvatten. ALS-patiënten verliezen uiteindelijk het vermogen om zelf te ademen en zijn aangewezen op een beademingsapparaat. In de latere stadia van de ziekte lopen patiënten ook een verhoogd risico op longontsteking. Vijftig procent van de patiënten leeft ten minste drie jaar na de diagnose, 20% leeft vijf jaar of langer en tot 10% overleeft meer dan tien jaar. De afloop is meestal fataal en het gevolg van ademhalingsfalen en ademhalingsinsufficiëntie.

Preventie

Behoudens erfelijke gevallen, die een minderheid van de ALS-gevallen uitmaken, is de oorzaak onbekend, zodat er geen methode van preventie is.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

9 loci

Geanalyseerde genen

ERGIC1 G2E3 GPX3 HLA-DQB1 MOBP SCFD1 SLC9A8 TBK1 UNC13A

Bibliografie

Longinetti E et al. Epidemiologie van amyotrofe laterale sclerose: een update van recente literatuur. Curr Opin Neurol. 2019;32(5):771-776.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke [maart 2022]

Johns Hoskins Medicine Institute [maart 2022]

Van Rheenen W et al. Associatieanalyses van gewone en zeldzame varianten in amyotrofe laterale sclerose identificeren 15 risicoloci met verschillende genetische architecturen en neuronspecifieke biologie. Nature Genetics. 2021 Dec;53(12):1636-1648.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen