Amyotrofische laterale sclerose

Het is een degeneratieve ziekte die voornamelijk de neuronen aantast die vrijwillige spierbewegingen controleren. Het leidt snel tot een beperkende toestand veroorzaakt door de zwakte van de spieren die nodig zijn om te bewegen, spreken, eten of ademen. Het is een zeldzame aandoening met een wereldwijde incidentie van tussen de 0,6 en 3,8 gevallen per 100.000 inwoners per jaar.

De oorzaak van ALS is onbekend; wetenschappelijk bewijs suggereert echter dat zowel genetica als de omgeving een rol spelen bij de degeneratie van motorneuronen en de ontwikkeling van ALS. Naast de erfelijke factor, die verantwoordelijk is voor 5-10% van de gevallen, omvatten enkele van de vastgestelde risicofactoren voor amyotrofische laterale sclerose de volgende:

• Leeftijd: Het risico op amyotrofische laterale sclerose neemt toe met de leeftijd en komt het meest voor tussen de 40 en midden 60.
• Geslacht: Voor de leeftijd van 65 komt amyotrofische laterale sclerose iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Dit geslachtsverschil verdwijnt na de leeftijd van 70 jaar.
• Roken: Roken is de enige waarschijnlijke omgevingsrisicofactor voor amyotrofische laterale sclerose. Het risico lijkt hoger te zijn voor vrouwen, vooral na de menopauze.
• Blootstelling aan omgevingsgifstoffen: Enig bewijs suggereert dat blootstelling aan lood of andere stoffen gerelateerd kan zijn aan amyotrofische laterale sclerose, hoewel geen enkele stof of chemische stof consistent is geassocieerd.
• Blootstelling aan infectieuze agentia of virussen, fysiek trauma, dieet, inspannende fysieke activiteit en gedrags- en beroepsfactoren kunnen de ontwikkeling van deze ziekte beïnvloeden.

De symptomen van amyotrofische laterale sclerose variëren sterk van persoon tot persoon. Het begin begint meestal met spierzwakte die zo subtiel kan zijn dat de symptomen onopgemerkt blijven. Na verloop van tijd verergert het en worden de symptomen een meer voor de hand liggende zwakte of atrofie die het uitvoeren van routinematige activiteiten onmogelijk maakt. De meest voorkomende symptomen zijn:

• Spierkrampen en krampen, vooral in de handen en voeten.
• Verlies van motorische controle in de handen en armen, spierstijfheid (spasticiteit) en verslechtering van het gebruik van armen en benen.
• Zwakte en vermoeidheid.
• Struikelen en vallen.
• Oncontroleerbare perioden van lachen of huilen.
• Moeite met spreken of de stem projecteren.

Naarmate de ziekte vordert, kunnen de symptomen kortademigheid, ademhalings- en slikproblemen en verlamming omvatten. ALS-patiënten verliezen uiteindelijk het vermogen om zelfstandig te ademen en moeten vertrouwen op een beademingsapparaat. Getroffen personen hebben ook een hoger risico op longontsteking tijdens de latere stadia van de ziekte. 50% van de getroffen patiënten leeft minstens drie of meer jaar na de diagnose; 20% leeft vijf jaar of langer; en tot 10% zal meer dan tien jaar overleven. Over het algemeen is de uitkomst fataal, resulterend in ademhalingsinsufficiëntie en -falen.

Behalve voor de erfelijke gevallen die een minderheid van de ALS-gevallen vormen, is de oorzaak onbekend, dus er is geen methode voor preventie.