Diabetes mellitus type 1

Het wordt gekenmerkt door een ontoereikende insulineproductie die in 90% van de gevallen te wijten is aan auto-immuun vernietiging van de pancreas insulineproducerende cellen. Hyperglykemie, die in de loop van de tijd wordt veroorzaakt en gehandhaafd, leidt tot complicaties die de kwaliteit van leven beperken. De prevalentie wordt geschat op bijna 10% en komt bij voorkeur op jonge leeftijd voor, hoewel het op elke leeftijd kan voorkomen.

Type 1-diabetes treedt met gelijke incidentie op bij mannen en vrouwen, bij voorkeur bij kinderen of jonge volwassenen onder de 20 jaar, als gevolg van de vernietiging door het immuunsysteem zelf van de insulineproducerende beta-pancreatische cellen. De precieze oorzaak van deze auto-immuunvernietiging is onbekend, maar er is gesuggereerd dat naast de genetische bijdrage ook omgevingsfactoren zoals virussen of bepaalde klimaten de ziekte zouden kunnen uitlokken. In 10% van de gevallen zijn echter geen auto-antilichamen tegen deze cellen van het organisme aangetoond.

Letsels aan de alvleesklier, zoals infecties, tumoren, operaties, trauma's of ongevallen die ook fysieke stress veroorzaken, kunnen ook bijdragen aan de ontwikkeling van deze endocrinologische aandoening.

Extra is een hoger risico voor het ontwikkelen van deze aandoening vastgesteld bij personen van Kaukasische etniciteit.

Symptomen

De tekenen en symptomen van type 1 diabetes kunnen subtiel zijn en relatief plotseling optreden:

  • Extra extreme dorst en honger.
  • Nood aan urine of incontinentie op jonge leeftijd.
  • Onverklaarbaar gewichtsverlies.
  • Malaise en overgeven.
  • Rriteerbaarheid en andere stemmingswisselingen.
  • vermoeidheid en zwakte.
  • Wazig zicht.
  • Recidiverende infecties van de huid, urinewegen.

Ze kunnen echter ernstig worden met tekenen die wijzen op een noodsituatie die zo snel mogelijk medisch ingrijpen vereist, zoals beven en verwardheid, snelle ademhaling, fruitige ademgeur (ketoacidose) of verlies van bewustzijn.

Preventie

Er is geen manier bekend om type 1 diabetes te voorkomen, hoewel het waar is dat voorlichting over diabetes een zeer belangrijk onderdeel is van de beheersing ervan, vooral als we kijken naar de ontwikkeling van complicaties in een veelheid van organen als gevolg van langdurige hyperglycemie. Dat is het geval bij retinopathie van het oculaire netvlies, nefropathie door nierschade, neuropathie door aantasting van het centrale zenuwstelsel, of vasculopathieën die leiden tot een verhoogd risico op cardiovasculaire accidenten, arteriosclerose, of vroege hartziekten.

Voor een goede behandeling op de debuterende leeftijd zijn educatieve planning, voortdurende ondersteuning en motivatie noodzakelijk. Uit de beschikbare gegevens blijkt een gunstig effect van voorlichting over glykemiebeheersing aan zowel het kind of de adolescent als de gezinsleden, niet alleen in verband met een behandeling op basis van insuline, maar ook in de context van voeding, lichaamsbeweging en het handhaven van een gezonde levensstijl (vermijden van alcohol, tabak en andere middelen van misbruik). Een goede stofwisselingscontrole is van cruciaal belang om complicaties op zowel korte als lange termijn te voorkomen.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

110 loci

Geanalyseerde genen

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliografie

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen