Diabetes mellitus type 1

Het wordt gekenmerkt door een ontoereikende insulineproductie die in 90% van de gevallen te wijten is aan auto-immuun vernietiging van de pancreas insulineproducerende cellen. Hyperglykemie, die in de loop van de tijd wordt veroorzaakt en gehandhaafd, leidt tot complicaties die de kwaliteit van leven beperken. De prevalentie wordt geschat op bijna 10% en komt bij voorkeur op jonge leeftijd voor, hoewel het op elke leeftijd kan voorkomen.

Type 1 diabetes treedt met gelijke incidentie op bij zowel mannen als vrouwen, bij voorkeur bij kinderen of jongvolwassenen onder de 20 jaar, als gevolg van de vernietiging door het immuunsysteem van de insulineproducerende bètacellen van de alvleesklier. De exacte oorzaak van deze auto-immuunvernietiging is onbekend, maar er wordt gesuggereerd dat naast de genetische bijdrage ook omgevingsfactoren zoals virussen of bepaalde klimaten de ziekte zouden kunnen veroorzaken. In 10% van de gevallen zijn echter geen autoantilichamen tegen deze cellen gedetecteerd.

Pancreasletsels zoals infecties, tumoren, operaties, trauma's of ongevallen die ook fysieke stress veroorzaken, kunnen ook bijdragen aan de ontwikkeling van deze endocriene aandoening.

Bovendien is een hoger risico op het ontwikkelen van deze aandoening vastgesteld bij personen van Kaukasische afkomst.

Symptomen

De tekenen en symptomen van type 1 diabetes kunnen subtiel zijn en relatief plotseling optreden:

  • Verhoogde dorst en extreme honger.
  • Frequent urineren of incontinentie op jonge leeftijd.
  • Onverklaarbaar gewichtsverlies.
  • Ongemak en braken.
  • Prikkelbaarheid en andere stemmingsveranderingen.
  • Vermoeidheid en zwakte.
  • Wazig zien.
  • Terugkerende infecties van de huid en urinewegen.

Ze kunnen echter ernstig worden, met tekenen die wijzen op een noodgeval dat mogelijk vroege medische interventie vereist, zoals beven en verwarring, snelle ademhaling, fruitige adem (ketoacidose) of bewustzijnsverlies.

Preventie

Er is geen bekende manier om type 1 diabetes te voorkomen, hoewel voorlichting over diabetes een zeer belangrijk onderdeel is van het beheer ervan, vooral gezien de ontwikkeling van complicaties in veel organen als gevolg van langdurige hyperglykemie. Dit is het geval bij retinopathie die de netvlies van het oog aantast, nefropathie door nierschade, neuropathie die het centrale zenuwstelsel aantast of vasculopathieën die leiden tot een verhoogd risico op cardiovasculaire ongevallen, arteriosclerose of vroege hartziekten.

Voor een goed beheer vanaf het begin is educatieve planning, voortdurende ondersteuning en motivatie nodig. Beschikbare gegevens tonen een gunstig effect aan van het voorlichten van zowel het kind of de adolescent als hun families over het controleren van de bloedglucose, niet alleen in relatie tot de op insuline toediening gebaseerde behandeling, maar ook in de context van dieet, lichaamsbeweging en het handhaven van een gezonde levensstijl (vermijden van alcohol, tabak en andere verslavende stoffen). Een goede metabole controle is cruciaal om complicaties op zowel korte als lange termijn te voorkomen.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

110 loci

Geanalyseerde genen

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliografie

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen