Keratoconus

Keratoconus is een aandoening van het hoornvlies waardoor het dunner wordt en een kegelvormige uitstulping ontwikkelt. Het veroorzaakt wazig zicht en kan leiden tot gevoeligheid voor licht. De prevalentie varieert tussen bevolkingsgroepen en kan oplopen tot 1,2% bij Europeanen.

Keratoconus begint zich meestal te ontwikkelen tussen de late tienerjaren en de vroege dertiger jaren en treft meestal beide ogen.

De oorzaken zijn onbekend, maar genetische en omgevingsfactoren spelen een rol bij de ontwikkeling. Naar schatting heeft ongeveer 1 op de 10 mensen een familiegeschiedenis van keratoconus en de omgevingsrisicofactoren die tot nu toe beschreven zijn, zijn:

  • Regelmatig krachtig wrijven in de ogen.
  • Aanwezigheid van oogallergieën.
  • Het hebben van bepaalde aandoeningen zoals retinitis pigmentosa, syndroom van Down, Ehlers-Danlos syndroom, Marfan syndroom, hooikoorts en astma.

Symptomen

Keratoconus tast meestal beide ogen aan, hoewel het in beide ogen verschillende symptomen kan veroorzaken. De symptomen treden geleidelijk op en de meest voorkomende zijn:

  • Wazig zicht
  • Licht vervormd zicht waarbij rechte lijnen scheef of golvend lijken.
  • Verhoogde gevoeligheid voor licht
  • Roodheid of zwelling van de ogen
  • Verergering van bijziendheid en/of astigmatisme
  • Slecht passende contactlenzen

Preventie

Er zijn geen effectieve maatregelen om het ontstaan van keratoconus te voorkomen, hoewel het controleren van oogallergieën en het vermijden van wrijven in de ogen kunnen helpen om verergering te voorkomen. Als de aandoening zich eenmaal heeft ontwikkeld, zijn contactlenzen de belangrijkste behandeling, hoewel deze de voortgang van de aandoening niet stoppen. De enige effectieve chirurgische behandeling tot nu toe is hoornvliestransplantatie.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

33 loci

Geanalyseerde genen

ACTL7B AIFM3 ALDH3A1 ATP1B1 CD46 CELA1 CEP57 COL12A1 COL1A1 COL5A1 FOXO1 GHSR ICE2 IQCH KLF5 LOX MBL2 MOCS2 MPDZ MRPL39 MRPS14 N6AMT1 NANOS1 PTGDS RAB11FIP4 SKAP1 SLC25A22 SLC52A1 STK35 TFAP2B TNFAIP8L3 TP53INP1 ZNF469

Bibliografie

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen