Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie

Het wordt gekenmerkt door de degeneratie van de macula, wat geleidelijk leidt tot verlies van centraal zicht. In milde gevallen kan het asymptomatisch zijn, maar naarmate het vordert, maakt het dagelijkse taken moeilijk door de bijbehorende zichtvervorming. Het is een van de belangrijkste oorzaken van gezichtsverlies in ontwikkelde landen, met een wereldwijde prevalentie van ongeveer 9% vanaf de leeftijd van 45 jaar.

Er zijn twee primaire vormen van AMD: droge en natte. In de eerste (80% van de gevallen) vormen zich gele afzettingen, drusen genaamd, die wanneer ze klein zijn, niet noodzakelijk de visie aantasten, maar naarmate ze in grootte en aantal toenemen, kunnen ze het zicht verduisteren of vervormen, en naarmate het erger wordt, kunnen ze leiden tot verlies van centraal zicht. In de natte vorm (10% van de AMD) groeien bloedvaten onder de macula, die bloed en vloeistof in het netvlies lekken, wat het zicht kan vervormen en littekens kan veroorzaken die leiden tot permanent verlies van centraal zicht.

De exacte oorzaken die deze oculaire degeneratie veroorzaken, zijn onbekend, maar naast genetische predispositie dragen de volgende risicofactoren ook bij aan de ontwikkeling ervan:

  • Leeftijd boven de 50 jaar, waarbij 2/3 van de gevallen vrouwen betreft in vergelijking met 1/3 mannen. Evenzo lopen mensen van Kaukasische afkomst het grootste risico, gevolgd door Chinezen, Hispanic/Latino, en ten slotte Afro-Amerikanen.
  • Roken. Waarschijnlijk gerelateerd aan de verminderde hoeveelheid zuurstof geassocieerd met tabaksgebruik, inclusief de ogen.
  • Hoge bloeddruk. Waarschijnlijk ook gerelateerd aan de zuurstofbeperking naar het oculaire systeem die gepaard gaat met deze aandoening.
  • Het hebben van een hartaandoening zoals angina, beroerte of hartinfarct is een andere risicofactor voor AMD.
  • Obesitas, hoge cholesterolniveaus en diëten die rijk zijn aan verzadigde vetten (aanwezig in voedingsmiddelen zoals vlees, boter en kaas) evenals alcoholinname zouden het risico op het ontwikkelen van AMD verhogen.
  • Lange blootstelling aan de zon door het effect van ultraviolette stralen van de zon.

Symptomen

De symptomen variëren sterk onder de getroffenen, hoewel het meest voorkomende is dat het optreedt na de leeftijd van 55 jaar. Bovendien is het gebruikelijk dat in de vroege stadia van AMD geen symptomen aanwezig zijn. Het meest voorkomende teken, en een van de eerste die verschijnt, is de aanwezigheid van drusen, geelachtige afzettingen in het netvlies, die gemakkelijk door een oogarts kunnen worden geïdentificeerd. Naarmate de pathologie vordert, kunnen ook de volgende symptomen optreden:

  • Wazig of onscherp zicht, moeite met het herkennen van bekende gezichten.
  • Vervorming van rechte lijnen, een donker en leeg gebied of een blinde vlek verschijnt in het midden van het gezichtsveld.
  • Verlies van centraal zicht, noodzakelijk voor dagelijkse taken en functies.

Preventie

Er is geen preventieve behandeling als zodanig, maar er zijn aanbevelingen die de ontwikkeling van de ziekte kunnen vertragen of de progressie ervan kunnen vertragen:

  • Eet gezond en eet donkergroene bladgroenten (zoals spinazie), vis als bron van omega-3-vetzuren en antioxidante vitamines A, C en E, luteïne en zeaxanthine en mineralen zoals koper, zink, magnesium en mangaan. Beperk de inname van verzadigde vetten. Het gebruik van supplementen met antioxidante vitamines en zink kan helpen om dit risico te verminderen.
  • Stop met roken en vermijd alcoholgebruik.
  • Bescherm de ogen met een zonnebril om de schadelijke effecten van ultraviolette (UV) stralen te blokkeren.

Vanaf de leeftijd van 60 jaar is het vooral relevant om regelmatig een oogarts te bezoeken, vooral als er een familiegeschiedenis van de ziekte is. Visuele tests zijn essentieel bij oudere mensen. Het zicht van beide ogen moet periodiek worden gecontroleerd met eenvoudige tests, zoals het afdekken van het ene oog en vervolgens het andere en het controleren van de verschillen bij het kijken naar een ver object, of controleren met een Amsler-rooster.

Het voorkomen van de progressie van maculopathie naar leeftijdsgebonden maculaire degeneratie houdt in dat maatregelen worden genomen om choroïdale neovascularisatie (de groei van nieuwe bloedvaten in het centrum van de macula) te voorkomen. De enige effectieve preventieve maatregel is stoppen met roken, omdat het gebruik van antioxidanten zoals bètacaroteen, vitamine C, tocoferol of zink niet is aangetoond als een preventief effect. Zodra maculopathie is vastgesteld, is de effectiviteit van antioxidante zinksupplementen niet aangetoond. Er is klinisch waargenomen dat laserfotocoagulatie van drusen (gele afzettingen onder het netvlies) leidt tot hun verdwijning en het netvlies een bijna normaal uiterlijk herwint. Helaas, en ondanks verschillende uitgevoerde klinische studies die het protocol licht variëren, vermindert het verdwijnen van drusen niet het risico op het ontwikkelen van choroïdale neovascularisatie.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

9 loci

Geanalyseerde genen

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliografie

Saunier V et al. Incidentie van en risicofactoren geassocieerd met leeftijdsgebonden maculadegeneratie: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Leeftijdsgebonden maculadegeneratie [maart 2022].

American Academy of Ophtalmology. [Maart 2022].

Johns Hopkins Medicine Institute. [Maart 2022].

Kaye RA et al. Maculaire dikte varieert met leeftijdsgebonden maculadegeneratie genetische risicovarianten in het UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentatie van R5 release 2021 [2022/02].

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen