Maculaire teleangiëctasieën (MacTel) type 2

Maculaire telangiectasie is een neurodegeneratieve aandoening van de macula die beide ogen aantast en verlies van het centrale zicht veroorzaakt. Type 2 is de meest voorkomende, hoewel de prevalentie in de bevolking 0,12% bedraagt.

Maculaire telangiectasie type 2 is een zeldzame netvliesziekte die nog niet goed gekarakteriseerd is. Bij deze aandoening is er sprake van verwijding van de netvliescapillairen in de macula, die primair of secundair kunnen zijn, en die geassocieerd zijn met andere vasculaire pathologieën.

Het is een aandoening die vaker voorkomt bij volwassenen van middelbare leeftijd, en zowel mannen als vrouwen worden er gelijkelijk door getroffen. Het is een relatief onbekende ziekte, hoewel het is geassocieerd met enkele aandoeningen zoals diabetes of hoge bloeddruk.

Symptomen

In de vroege stadia van de ziekte zijn er geen symptomen. Naarmate het vordert, kunnen visuele problemen zoals wazig zien, vervormd zien en verlies van centraal zicht optreden. Over het algemeen wordt het perifere zicht niet aangetast en veroorzaakt het geen totale blindheid. Dit verlies is progressief en kan gedurende jaren worden ervaren.

Preventie

De oorzaken die leiden tot de ontwikkeling van maculaire telangiektasie type 2 zijn onbekend, en daarom zijn er geen preventieve maatregelen geïdentificeerd voor het optreden ervan.

Momenteel heeft de ziekte een relatief goede prognose, aangezien er behandelingen zijn die het zicht van de getroffen personen aanzienlijk verbeteren. Aangezien het in het begin geen symptomen vertoont, kan een vroege diagnose van de ziekte aanzienlijk helpen om de voortgang ervan te beperken.

Bovendien kan het soms geassocieerd worden met andere aandoeningen zoals diabetes of hypertensie, zodat een goede controle van deze aandoeningen het risico voor deze patiënten kan verminderen.

Aantal waargenomen varianten

13,5 miljoen varianten

Aantal risicoloci

10 loci

Geanalyseerde genen

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliografie

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

Wat vertellen je genen over jou? Begin vandaag nog aan je reis.

Verkrijg 5% speciale korting op je eerste kit.

Heb je onze DNA-test nog niet gedaan?

Koop uw genetische test en ontdek wat uw DNA over u zegt.

pack
Starter DNA-testen
De beste optie om te beginnen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
pack
Advanced DNA-testen
Leer je DNA in detail kennen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
pack
Genetische analyseUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Gezondheid, Voorouderlijkheid, Kenmerken en Welzijn

omvat drie maanden tellmeGen+

Kopen

Belangrijke informatie en beperkingen

Europa
België
Denemarken
Duitsland
Finland
Hongarije
Ierland
Italië
Nederland
Noorwegen
Oostenrijk
Polen
Portugal
Roemenië
Spanje
Tsjechië
Verenigd Koninkrijk
Zweden
Zwitserland
Azië
Kazachstan
Saoedi-Arabië
VAE
Amerika
Brazilië
Canada
Chili
Colombia
Mexico
Panama
Peru
Verenigde Staten
Oceanië
Australië
BLACK FRIDAY promotie Alleen tot 27 november Gebruik onze coupon BLACK15
Kopen