Maculaire teleangiëctasieën (MacTel) type 2

Maculaire teleangiëctasie is een neurodegeneratieve aandoening van de macula, die beide ogen aantast en verlies van het centrale gezichtsvermogen veroorzaakt. Type 2 komt het meest voor, hoewel de prevalentie in de bevolking 0,12% is.

Maculaire teleangiëctasie type 2 is een zeldzame netvliesaandoening die nog niet goed gekarakteriseerd is. Het gaat om verwijding van de retinale haarvaten van de macula, die primair of secundair kan zijn en gepaard kan gaan met andere vasculaire pathologieën.

De aandoening komt het meest voor bij volwassenen van middelbare leeftijd en mannen en vrouwen worden er in gelijke mate door getroffen. Het is een vrij onbekende ziekte, hoewel ze in verband wordt gebracht met bepaalde pathologieën zoals diabetes of hypertensie.

Symptomen

In het beginstadium van de ziekte zijn er geen symptomen. Naarmate de ziekte vordert, kunnen visuele problemen zoals wazig zien, vervormd zicht en verlies van centraal zicht optreden. Het zijzicht wordt meestal niet aangetast en leidt niet tot totale blindheid. Dit verlies is progressief en kan jaren duren.

Preventie

De oorzaken van maculaire teleangiëctasie type 2 zijn onbekend en er zijn geen preventieve maatregelen geïdentificeerd.

Op dit moment heeft de ziekte een relatief goede prognose omdat er behandelingen zijn die het gezichtsvermogen van de getroffenen aanzienlijk verbeteren. Omdat er bij het begin geen symptomen zijn, kan een vroege diagnose van de ziekte de progressie ervan aanzienlijk helpen beperken.

Daarnaast kan de ziekte soms gepaard gaan met andere pathologieën zoals diabetes of hypertensie, dus een goede controle hiervan kan het risico bij deze patiënten verminderen.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

10 loci

Geanalyseerde genen

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliografie

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen