Maculaire telangiectasie is een neurodegeneratieve aandoening van de macula die beide ogen aantast en verlies van het centrale zicht veroorzaakt. Type 2 is de meest voorkomende, hoewel de prevalentie in de bevolking 0,12% bedraagt.
Maculaire teleangiëctasieën (MacTel) type 2
Maculaire telangiectasie type 2 is een zeldzame netvliesziekte die nog niet goed gekarakteriseerd is. Bij deze aandoening is er sprake van verwijding van de netvliescapillairen in de macula, die primair of secundair kunnen zijn, en die geassocieerd zijn met andere vasculaire pathologieën.
Het is een aandoening die vaker voorkomt bij volwassenen van middelbare leeftijd, en zowel mannen als vrouwen worden er gelijkelijk door getroffen. Het is een relatief onbekende ziekte, hoewel het is geassocieerd met enkele aandoeningen zoals diabetes of hoge bloeddruk.
Symptomen
In de vroege stadia van de ziekte zijn er geen symptomen. Naarmate het vordert, kunnen visuele problemen zoals wazig zien, vervormd zien en verlies van centraal zicht optreden. Over het algemeen wordt het perifere zicht niet aangetast en veroorzaakt het geen totale blindheid. Dit verlies is progressief en kan gedurende jaren worden ervaren.
Preventie
De oorzaken die leiden tot de ontwikkeling van maculaire telangiektasie type 2 zijn onbekend, en daarom zijn er geen preventieve maatregelen geïdentificeerd voor het optreden ervan.
Momenteel heeft de ziekte een relatief goede prognose, aangezien er behandelingen zijn die het zicht van de getroffen personen aanzienlijk verbeteren. Aangezien het in het begin geen symptomen vertoont, kan een vroege diagnose van de ziekte aanzienlijk helpen om de voortgang ervan te beperken.
Bovendien kan het soms geassocieerd worden met andere aandoeningen zoals diabetes of hypertensie, zodat een goede controle van deze aandoeningen het risico voor deze patiënten kan verminderen.
Aantal waargenomen varianten
13,5 miljoen varianten
Aantal risicoloci
10 loci
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.
Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].
Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.
