Middenrifbreuk (hernia diaphragmatica)

Een hernia diafragmatica is een aangeboren afwijking waarbij er een abnormale opening is in het diafragma, de spier tussen de borstkas en de buik. Soms kunnen sommige buikorganen in de borstholte terechtkomen. Het is een zeldzame aandoening met een incidentie van 1-5/10.000 geboorten.

Een hernia diafragmatica is een zeldzame afwijking die optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus. Als het middenrif zich niet goed ontwikkelt, kunnen buikorganen in de borstholte terechtkomen. De precieze oorzaak is onbekend, maar men denkt dat het te wijten is aan een complexe combinatie van genetische en omgevingsfactoren, waarbij de eerste belangrijker is. Bovendien heeft 40% van de baby`s die met deze aandoening worden geboren ook andere problemen.

Symptomen

Het meest duidelijke teken bij de geboorte van de baby zijn ademhalingsproblemen door een ineffectieve beweging van het middenrif bij het ademen en mogelijke compressie van de longen. Dit kan een blauwachtige huidskleur, snelle ademhaling en/of tachycardie veroorzaken.

Preventie

Op dit moment is er geen manier bekend om hernia diafragmatica te voorkomen. Zeventig procent van de diafragmatische misvormingen heeft geen syndromale oorsprong, terwijl de resterende 30% geassocieerd is met de aanwezigheid van andere syndromen. In dat geval zouden ouders gebruik kunnen maken van genetische counseling om de ontwikkeling van deze syndromen te voorkomen.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

10 loci

Geanalyseerde genen

ADAMTS16 AGBL3 BARX1 CRTC1 EFEMP1 MDFIC2 RP1L1 UQCC1 WT1 ZNF391

Bibliografie

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
Summer Sale Alleen tot 25 juli op alle DNA-tests. Gebruik onze coupon SUMMER15
Kopen