Monoclonale gammopathie van onbepaalde betekenis (MGUS) is een goedaardige plasmacelaandoening die voorkomt bij 3-5% van de mensen ouder dan 50 jaar. De aandoening wordt gekenmerkt door een verandering van plasmacellen (afkomstig van B-lymfocyten) en verhoogde niveaus van het monoklonale antilichaam dat ze produceren, ook wel M-eiwit genoemd.Het wordt gekenmerkt door een verandering van plasmacellen (afkomstig van B-lymfocyten) en verhoogde niveaus van de monoklonale antilichamen die ze produceren, ook bekend als M-eiwit.
Monoklonale gammopathie van onzekere betekenis
Hoewel MGUS een erfelijkheid van ongeveer 50% heeft, is niet bekend welke genen erbij betrokken zijn en worden de oorzaken van de ziekte niet goed begrepen. Er zijn andere factoren die een rol kunnen spelen, zoals:
- Geslacht, MGUS komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
- Afkomst: Afrikaanse en Afro-Amerikaanse populaties hebben een hogere prevalentie dan Kaukasische populaties.
Symptomen
MGUS veroorzaakt een toename van monoklonale proteïnen of M proteïnen in het bloed zonder dat er symptomen optreden. MGUS kan in 1% van de gevallen evolueren naar multipel myeloom of andere gezwellen. Mensen met MGUS hebben een grotere kans op verlies van botdichtheid en fracturen.
Preventie
Hoewel er geen specifieke maatregelen zijn om MGUS te voorkomen, kunnen een gezonde levensstijl en regelmatige medische controles helpen bij het vroegtijdig opsporen en controleren van de ziekte. MGUS heeft een laag risico op progressie naar kwaadaardige aandoeningen, maar dit risico is levenslang. Factoren die het risico op progressie verhogen zijn onder andere een hoge M-eiwitconcentratie (>1,5 g/dL) en veranderde waarden van andere eiwitten zoals serum FLC's die vaak worden beoordeeld bij regelmatige follow-ups van MGUS-patiënten.
Aantal waargenomen varianten
13,5 miljoen varianten
Aantal geanalyseerde loci
15 loci
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Chattopadhyay S, Thomsen H, da Silva Filho MI, et al. Verrijking van B-celreceptorsignalering en epidermale groeifactorreceptorroutes in monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis: een genoombrede genetische interactiestudie. Mol Med. 2018 Jun 11;24(1):30.
Clay-Gilmour A, Chattopadhyay S, Hildebrandt MAT, et al. Genoombrede meta-analyse van monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis (MGUS) identificeert risicoloci die van invloed zijn op IRF-6. Blood Cancer J. 2022 Apr 13;12(4):60.
Greenberg AJ, Rajkumar SV, Vachon CM. Familial monoclonal gammopathy of undetermined significance and multiple myeloma: epidemiology, risk factors, and biological characteristics. Blood. 2012 Jun 7;119(23):5359-66.
Seth S, Zanwar S, Vu L, Kapoor P. Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance: Current Concepts and Future Prospects. Curr Hematol Malig Rep. 2020 Apr;15(2):45-55.
