Myeloproliferatieve neoplasmen

Een heterogene groep van proliferatieve aandoeningen van de voorlopers van rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes in het beenmerg. Het leidt tot afwijkingen in het aantal, de rijping of de functie van deze cellen, hoewel afhankelijk van het type, de ene of de andere lijn in sterkere mate zal worden aangetast. De totale jaarlijkse incidentie wordt geschat op 2,17 gevallen per 100.000 inwoners en de evolutie en prognose variëren.

De volgende typen myeloproliferatieve neoplasmen zijn beschreven, chronische myeloïde leukemie, polycythemia vera, primaire myelofibrose (of idiopathische chronische myelofibrose), essentiële trombocythemie, chronische neutrofiele leukemie, en chronische eosinofiele leukemie.nic idiopathische chronische myelofibrose), essentiële trombocythemie, chronische neutrofiele leukemie, en chronische eosinofiele leukemie.

De precieze oorzaak is onbekend, maar waarschijnlijk spelen een aantal factoren een rol. Uit beschikbare studies is gebleken dat er gewoonlijk sprake is van een in de loop van de tijd verworven verandering in het genetisch materiaal van de beenmergcellen die de groeiende voorlopers produceren, waarbij slechts zeer zeldzame gevallen in families voorkomen.

Ook zijn er verschillende factoren beschreven die bijdragen aan het risico van deze myeloproliferatieve neoplasmen:

  • Leeftijd: het kan op elke leeftijd voorkomen, maar wordt vaak na het 50ste levensjaar gediagnosticeerd.
  • Zeer hoge doses ioniserende straling, chemotherapie of radiotherapiebehandelingen voor een eerdere kwaadaardige tumor.
  • Lange blootstelling aan hoge niveaus van chemische verbindingen zoals benzeen (ook aanwezig in minieme hoeveelheden in sigarettenrook) of tolueen.
  • Andere myeloproliferatieve aandoeningen: een klein deel van de gevallen van myelofibrose is het gevolg van een complicatie van essentiële trombocythemie of polycythemia vera.

Symptomen

Ze zijn vaak symptoomloos en worden bij routineonderzoek toevallig ontdekt. Als de symptomen eenmaal optreden, is er grote variatie tussen individuen, en ze ontwikkelen zich geleidelijk in de loop van de tijd, waaronder:

  • Hoofdpijn, duizeligheid, koorts.
  • Wazig zicht.
  • vermoeidheid, zwakte.
  • Bruisingen, petechiën (rode vlekken onder de huid), veelvuldig bloeden.
  • Onverklaarbaar gewichtsverlies.
  • Moeilijke ademhaling.
  • Jeuk van de huid.
  • Nachtelijk zweten
  • Verhoogde bloeddruk.

Bovendien komen bij allen in meer of mindere mate medullaire fibrose en splenomegalie en hyperurikemie als gevolg van proliferatie voor. Over het algemeen neigt het chronische beloop naar een globale medullaire uitval of, wat vaker voorkomt, naar een acute leukemie.

Preventie

Er zijn momenteel geen richtlijnen beschikbaar voor de preventie van myeloproliferatieve neoplasmen omdat de precieze oorzaken onbekend zijn. Net als bij andere aandoeningen is het echter raadzaam een gezonde levensstijl te volgen, gebaseerd op een evenwichtige voeding, regelmatige lichaamsbeweging en het vermijden van schadelijke gewoonten zoals roken of overmatig gebruik van alcohol en andere middelen van misbruik.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

12 loci

Geanalyseerde genen

CLIC6 GTF3C5 JAK2 KPNA4 MECOM MKLN1 MRPS31 SH2B3 SMIM29 TERT TET2

Bibliografie

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
Summer Sale Alleen tot 25 juli op alle DNA-tests. Gebruik onze coupon SUMMER15
Kopen