Narcolepsie

Chronische neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen om de slaap-waakcycli te reguleren. Het kan de psychologische en sociale ontwikkeling belemmeren en de academische en beroepsactiviteiten hinderen. Het heeft een jaarlijkse incidentie van 50 gevallen per 100.000 personen en hoewel er geen genezing is, kan de ziekte door behandeling en verandering van levensstijl onder controle worden gehouden.

De oorzaak van narcolepsie wordt niet volledig begrepen, maar studies wijzen uit dat het kan voortvloeien uit een combinatie van factoren die een gebrek aan hypocretine veroorzaken, een natuurlijke chemische stof die het waakbewustzijn bevordert en de REM-slaap regelt in gevallen van narcolepsie die gepaard gaat met kataplexie. Enkele van de momenteel gesuggereerde oorzaken zijn de volgende:

  • Autoimmuunziekten tegen hypocretine-bevattende hersencellen die waarschijnlijk worden uitgelokt door omgevingsfactoren bij personen met een genetische predispositie.
  • Traumatisch hersenletsel, tumoren of andere ziekten die de delen van de hersenen aantasten die de waakzaamheid en de REM-slaap regelen.

De oorzaken van het type narcolepsie dat niet gepaard gaat met kataplexie en waarbij geen verlaagde hypocretinespiegels zijn waargenomen, zijn momenteel onbekend.

Verder is leeftijd beschreven als een niet-genetische risicofactor voor de ontwikkeling van narcolepsie. Over het algemeen begint narcolepsie bij mensen tussen de 10 en 30 jaar.

Symptomen

De ontwikkeling en de ernst van de symptomen kunnen sterk uiteenlopen. Aanvankelijk treden ze een voor een op en kunnen ze door lange perioden gescheiden zijn. Over het algemeen zijn de eerste symptomen mild, maar ze verergeren naarmate men ouder wordt en kunnen in een wisselend tempo voortschrijden. Hoewel ze nooit zullen verdwijnen, kunnen ze na verloop van tijd gedeeltelijk verbeteren. Andere symptomen van narcolepsie zijn:

  • Excessieve slaperigheid overdag (EDS): alle mensen hebben dit symptoom, dat vaak het duidelijkst is. Het wordt gekenmerkt door aanhoudende slaperigheid in de vorm van een plotselinge gewaarwording.
  • Cataplexie: plotseling verlies van spierspanning terwijl een persoon wakker is, wat leidt tot zwakte en een verlies van vrijwillige spiercontrole, maar met behoud van volledig bewustzijn. Het wordt vaak uitgelokt door plotselinge, sterke emoties. Het treedt meestal weken of jaren na overmatige slaperigheid overdag op, met aanvallen van wisselende frequentie, die slechts enkele minuten duren en vrijwel onmiddellijk vanzelf verdwijnen.
  • Slaapverlamming: tijdelijk onvermogen om te bewegen of te spreken bij het in slaap vallen of wakker worden, dat seconden of minuten duurt en waarbij de persoon volledig bij bewustzijn blijft. Aan het eind van de episodes herstelt de persoon volledig.
  • Hallucinaties: kunnen gepaard gaan met slaapverlamming, meestal wanneer de persoon in slaap valt of wakker wordt. Vaak is de inhoud visueel, maar andere zintuigen kunnen erbij betrokken zijn.

Aanvullende symptomen die met narcolepsie gepaard kunnen gaan zijn:

  • Insomnia, levendige dromen, apneu, externalisatie van dromen, en periodieke beenbewegingen die de slaap kunnen onderbreken gedurende de nacht.
  • Episodes van tijdelijke slaap die in de orde van seconden kan duren tijdens een activiteit en waarna ze verder gaan met de activiteit zonder zich te kunnen herinneren wat er is gebeurd of zich bewust te zijn van wat ze aan het doen zijn. Het komt vaak voor tijdens routineactiviteiten zoals praten, eten, schrijven of autorijden.

Hoewel er in alle gevallen sprake is van slaperigheid overdag, zal slechts 10 tot 25% alle andere geassocieerde symptomen ervaren.

Preventie

Er zijn geen effectieve maatregelen om narcolepsie te voorkomen, maar de volgende veranderingen in levensstijl, gericht op slaaphygiëne, kunnen nuttig en heilzaam zijn:

  • Het nemen van korte, regelmatig geplande dutjes wanneer ze de neiging hebben zich slaperiger te voelen.
  • Houd een regelmatig slaapschema aan, zelfs in het weekend, om te proberen beter te slapen.
  • Mijd enkele uren voor het slapengaan cafeïne of alcohol.
  • Mijd roken, vooral 's nachts.
  • Maak dagelijks minstens 20 minuten lichaamsbeweging, tot 4 of 5 uur voor het slapengaan. Bovendien zou het een gezonde levensstijl bevorderen om overgewicht te voorkomen.
  • Vermijd overvloedige en zware maaltijden voor het slapengaan, want dat maakt het moeilijk om in slaap te vallen.
  • Relaxerende activiteiten voor het slapengaan kunnen de slaap bevorderen (warm bad). Stel de slaapruimte in op de juiste temperatuur en omstandigheden.

Voorzorgsmaatregelen voor de veiligheid, met name tijdens het autorijden, zijn belangrijk voor mensen met narcolepsie. Overmatige slaperigheid overdag en kataplexie kunnen leiden tot ernstig letsel of de dood als ze niet worden gecontroleerd bij gewone veilige handelingen, zoals het afdalen van een trap.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

20 loci

Geanalyseerde genen

AGAP1 BARHL2 C2orf16 CADM2 CPEB1 ECE2 EXOC4 HCRTR2 HTR7 L1TD1 NOS1 NR2F1 POM121L2 S100PBP SHISA4 SIL1 STH SUSD4 TLE4 TMEM182 TMEM247 ZFPM2

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen