Primaire biliaire cirrose

Het is een chronische progressieve leverziekte die wordt gekenmerkt door auto-immuun vernietiging van de galwegen en die uiteindelijk tot cirrose zal leiden. Het is een zeldzame ziekte met een geschatte incidentie van 0,03%. De diagnose gaat meestal niet gepaard met symptomen, of wordt in een sluipende klinische vorm behandeld, maar gaat vaak gepaard met andere auto-immuunpathologieën.

De precieze oorzaken van primaire biliaire cirrose zijn onbekend, maar studies suggereren dat bepaalde omgevingsfactoren verantwoordelijk kunnen zijn voor het op gang brengen van de auto-immuunreactie bij mensen met een genetische predispositie. Tot deze omgevingsfactoren behoren infecties zoals infecties van de urinewegen, roken of blootstelling aan chemische stoffen.

Daarnaast lijkt het geslacht een risicofactor te zijn, aangezien vrouwen vaker door deze ziekte worden getroffen. Er lijkt ook een hogere frequentie te zijn bij mensen van Noord-Europese afkomst, hoewel het bij mensen van elke etnische afstamming kan voorkomen.

Symptomen

Veel mensen hebben geen symptomen in de vroege stadia en de diagnose wordt vaak gesteld tussen de leeftijd van 35-70 jaar door routinescreening.

In iets verder gevorderde gevallen kunnen er aspecifieke verschijnselen zijn:

  • vermoeidheid of moeheid.
  • jeuk of gegeneraliseerde jeuk.
  • Droogheid van slijmvliezen, donker worden van de huid.
  • Buik-, spier- of gewrichtspijn.
  • Aanwezigheid van xanthomen (geelwitte plaques rond de ogen).

Naarmate de ziekte vordert, kunnen in verder gevorderde stadia andere symptomen worden waargenomen, zoals:

  • Jezucht (geel worden van de huid en het oogwit).
  • zwelling van de benen, enkels en voeten.
  • Zwellingen in de buik door vochtophoping.
  • Bloedingen in het bovenste deel van de maag of de onderste slokdarm (spataderen).
  • Nausea.
  • gewichtsverlies.
  • Donker gekleurde urine.

Preventie

Omdat de oorzaak van PBC niet bekend is, kan het niet worden voorkomen. Wel kunnen de volgende maatregelen worden genomen om leverschade te verminderen en progressieve schade te vertragen:

  • Stoppen met roken en het vermijden van alcohol en andere middelen van misbruik.
  • Een gezond en evenwichtig dieet volgen:
    • Gezonde voedingskeuzes kunnen bestaan uit het consumeren van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine A, D, E en K en/of supplementen van deze vitamines. Bovendien kunnen voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine D en calcium osteoporose helpen voorkomen.
    • Voedingsmiddelen die u beter kunt vermijden zijn rauwe zeevruchten (vanwege de mogelijke aanwezigheid van bacteriën), voedingsmiddelen met veel zout, vetten en koolhydraten, met name toegevoegde suikers.
  • Sport regelmatig, ten minste 30 minuten per dag.

Ontdek jouw genetische aanleg voor ziekten en neem controle over jouw gezondheid. Klik om meer te weten te komen.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

38 loci

Geanalyseerde genen

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliografie

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen