Primaire biliaire cirrose

Het bestaat uit een progressieve chronische leverziekte die wordt gekenmerkt door de auto-immuunvernietiging van de galwegen, wat uiteindelijk zal leiden tot cirrose. Het is zeldzaam, met een geschatte incidentie van 0,03%. Het vertoont meestal geen symptomen bij diagnose, of het zal een sluipende klinische vorm zijn. Het wordt echter vaak vergezeld door andere auto-immuunziekten.

De exacte oorzaken die primaire biliaire cirrose veroorzaken, zijn onbekend; studies suggereren echter dat bepaalde omgevingsfactoren verantwoordelijk kunnen zijn voor het activeren van de auto-immuunrespons bij genetisch gepredisponeerde individuen. Deze omgevingsfactoren omvatten infecties zoals urineweginfecties, roken of blootstelling aan chemicaliën.

Bovendien lijkt geslacht een risicofactor te zijn, aangezien het vaker vrouwen treft. Er lijkt ook een hogere frequentie te zijn bij mensen van Noord-Europese afkomst, hoewel het bij mensen van elke etniciteit kan voorkomen.

Symptomen

Veel mensen vertonen in de vroege stadia geen symptomen en de diagnose wordt vaak gesteld tussen de leeftijd van 35-70 jaar tijdens een routinecontrole.

In iets verder gevorderde gevallen kunnen niet-specifieke symptomen optreden:

  • Vermoeidheid of uitputting.
  • Algemene jeuk of pruritus.
  • Droge slijmvliezen, verdonkering van de huid.
  • Buik-, spier- of gewrichtspijn.
  • Aanwezigheid van xanthomen (wit-gele plaques rond de ogen).

Naarmate de ziekte vordert, kunnen in meer gevorderde stadia andere symptomen optreden, zoals:

  • Geelzucht (vergeling van de huid en het oogwit).
  • Zwelling van de benen, enkels en voeten.
  • Buikzwelling door vochtophoping.
  • Bloedingen in de bovenbuik of het onderste deel van de slokdarm (spataderen).
  • Misselijkheid.
  • Gewichtsverlies.
  • Donkere urine.

Preventie

Omdat de oorzaak van PBC niet bekend is, kan het niet worden voorkomen. Wel kunnen de volgende maatregelen worden genomen om leverschade te verminderen en progressieve schade te vertragen:

  • S
  • top met roken en vermijd alcohol en andere middelen die misbruikt
  • worden. Eet een gezond, evenwichtig dieet:
    • Gezonde voedingskeuzes kunnen bestaan uit het consumeren van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine A, D, E en K en/of supplementen van deze vitamines. Daarnaast kunnen voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine D en calcium osteoporose helpen voorkomen.
    • Te vermijden voedingsmiddelen zijn rauwe zeevruchten (vanwege de mogelijke aanwezigheid van bacteriën), voedingsmiddelen met veel zout, vetten en koolhydraten, vooral toegevoegde suikers.
  • Beweeg regelmatig, minstens 30 minuten per dag wandelen
  • .

Ontdek je genetische kwetsbaarheid voor verschillende aandoeningen en leer meer over je gezondheid. Klik voor meer informatie.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

38 loci

Geanalyseerde genen

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliografie

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen