Sarcoïdose is een auto-immuunziekte die gekenmerkt wordt door de groei van kleine ophopingen van ontstekingscellen (granulomen) in het lichaam, vooral in de longen en lymfeklieren. De gemiddelde incidentie is 19 per 100.000 personen.
Sarcoïdose
Tot op heden zijn de oorzaken van sarcoïdose onbekend. De meest geaccepteerde theorie is dat het wordt veroorzaakt door een externe stof zoals een bacteriële of virale infectie, of chemicaliën, bij genetisch voorbeschikte personen. Daarnaast zijn er een aantal factoren geïdentificeerd die het risico op sarcoïdose kunnen verhogen, waaronder:
- Leeftijd: het kan op elke leeftijd voorkomen, maar komt het meest voor tussen de 20 en 60 jaar.
- Geslacht: vrouwen hebben iets meer kans om de ziekte te ontwikkelen.
- Etnische afkomst: mensen van Afrikaanse en Noord-Europese afkomst hebben een hogere incidentie van de ziekte.
- Milieu: constante blootstelling aan bepaalde chemische stoffen die ontstekingen veroorzaken, kan het risico verhogen.
- Bepaalde medische aandoeningen zoals lymfoom kunnen leiden tot de ontwikkeling van sarcoïdose.
- Bepaalde medicijnen, zoals antivirale geneesmiddelen voor de behandeling van HIV of geneesmiddelen op basis van monoklonale antilichamen, kunnen het risico verhogen.
Symptomen
Sarcoïdose is een systemische ziekte die elk orgaan kan aantasten en vaak asymptomatisch is. De meest voorkomende symptomen zijn aspecifiek, waaronder vermoeidheid, gewichtsverlies, gewrichtspijn, wazig zien, droge hoest of huidlaesies, waaronder roodheid of kleine knobbeltjes.
Daarnaast kunnen ook de nieren, lever, het hart of de hersenen aangetast zijn, wat enige stoornissen kan veroorzaken. Dit laatste komt voor bij een zeer klein percentage van de getroffenen.
Preventie
Omdat de precieze oorzaak onbekend is, kan sarcoïdose niet worden voorkomen. Als het eenmaal optreedt, heeft een hoog percentage, tussen 30 en 70%, geen behandeling nodig omdat de symptomen afwezig of mild zijn en in de meeste gevallen verdwijnt het vanzelf.
Als behandeling nodig is, worden meestal corticosteroïden, immunomodulatoren (methotrexaat of azathioprine), hydroxychloroquine of TNF-alfaremmers gebruikt. Daarnaast kunnen, afhankelijk van de symptomen, andere therapeutische acties zoals fysiotherapie worden aanbevolen.
Aantal waargenomen varianten
13,5 miljoen varianten
Aantal geanalyseerde loci
6 loci
Geanalyseerde genen
Bibliografie
FinnGen. FinnGen Documentatie van R6 release 2022 [2022/01].
Sarcoïdose. National Library of Medicine: MedlinePlus (NIH).
Spagnolo P, Maier LA. Genetica bij sarcoïdose. Curr Opin Pulm Med. 2021 Sep 1;27(5):423-429.
Sarcoïdose. Mayo Clinic [jan 2019].
