Systemische lupus erythematosus

Het is een auto-immuunziekte die leidt van ontsteking van de huid en gewrichten tot betrokkenheid van andere organen, resulterend in heterogene manifestaties variërend van milde huidziekte tot multi-orgaan falen. De totale incidentie varieert van 1,5-11 gevallen per 100.000 mensen per jaar als gevolg van verschillen in geslacht, etniciteit en omgevingsfactoren.

Huidig is de aanwezigheid van antilichamen die verschillende celstructuren herkennen vastgesteld, maar de specifieke oorzaak die de productie van deze auto-antilichamen op gang brengt, is onbekend. Blijkbaar zouden getroffen personen een erfelijke aanleg hebben en de ziekte ontwikkelen wanneer zij in contact komen met omgevingsfactoren die de ziekte kunnen uitlokken. Tot deze mogelijke triggers zouden behoren:

  • Virale infecties door onder meer het cytomegalovirus, Epstein-Barr, retrovirus of herpesvirus.
  • Zekere medicijnen zoals isoniazide, hydralazine, anticonvulsiva, sulfasalazine, e.a.
  • Blootstelling aan zonlicht.
  • Roken en overmatig alcoholgebruik.
  • Industriële verontreinigende stoffen of oplosmiddelen, silica.
  • Specifieke hormonale toestanden zoals puberteit, zwangerschap of menopauze.

Verder zijn er verschillende conditionerende factoren beschreven die het risico op het ontwikkelen van deze aandoening vergroten:

  • Geslacht: het komt 4-12 keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
  • Leeftijd: vrouwen in de vruchtbare leeftijd van 15 tot 44 jaar lopen een hoger risico de aandoening te krijgen, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, ook in de kindertijd.
  • Ethniciteit: de aandoening komt vaker voor bij mensen met specifieke voorouders, met name Afro-Amerikanen, Latino's, Aziaten en Indo-Amerikanen, en heeft bij deze groepen de neiging om erger te worden.
  • </ul

Symptomen

De symptomen van lupus variëren sterk bij de getroffen personen, omdat het er ook van afhangt of er sprake is van algemene en/of orgaanspecifieke betrokkenheid. Ze kunnen plotseling optreden of zich langzaam ontwikkelen, mild of ernstig zijn, tijdelijk of permanent. In de meeste gevallen gaat het om een milde aandoening die wordt gekenmerkt door episoden of uitbarstingen waarna de verschijnselen verbeteren of zelfs voor een bepaalde tijd geheel verdwijnen. De meest voorkomende symptomen bestaan uit:

  • vermoeidheid en moeheid die niet verdwijnen met rust.
  • Koorts en spierpijn.
  • Gewrichtspijn die gepaard gaat met zwelling en stijfheid.
  • Vlindervormige uitslag op het gezicht die de neus en wangen bedekt, bekend als malar erythema, of over de rest van het lichaam.
  • Ontgevoeligheid voor zonlicht die leidt tot het ontstaan van huidlaesies.
  • Kleurverandering in de vingers en tenen naar violetblauw, wit of rood veroorzaakt door kou en stress (fenomeen van Raynaud).
  • Oorale zweren en haaruitval.

Daarnaast kunnen in de meest ernstige gevallen ook andere organen worden aangetast. De nieren, die ernstig nierfalen veroorzaken, wat een van de belangrijkste doodsoorzaken is bij deze patiënten. Het centrale zenuwstelsel, met als gevolg hoofdpijn, duizeligheid, gedragsveranderingen, gezichtsproblemen, geheugenverlies, desoriëntatie, problemen met het uitdrukken van gedachten en zelfs beroertes of epileptische aanvallen. Bloed en bloedvaten, met bloedarmoede, stollingsstoornissen of ontsteking van de bloedvaten tot gevolg. Longen, die een ontsteking van het borstvlies veroorzaken waardoor de ademhaling wordt bemoeilijkt, en zelfs longontsteking of longbloedingen. Hart, waardoor ontsteking van de hartspier, slagaders, pericardium, en verhoging van het risico van hart-en vaatziekten en infarct.

Preventie

Er zijn geen doeltreffende maatregelen beschikbaar om de ziekte te voorkomen, hoewel er wel aanbevelingen zijn om het ontstaan van nieuwe uitbraken, symptomen en mogelijke complicaties te voorkomen of te verminderen: langdurige blootstelling aan de zon vermijden en daarom vitamine D-supplementen krijgen om een tekort te voorkomen, stoppen met roken en het alcoholgebruik verminderen, regelmatig lichaamsbeweging doen, een evenwichtig dieet volgen dat weinig vet, zout en suikers bevat en rijk is aan vezels, stress vermijden en voldoende rust nemen door overbelasting van het werk te beperken.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

28 loci

Geanalyseerde genen

ADO ANKRD27 ARHGAP15 C10orf105 C1QTNF12 CABP1 CACYBP CD58 CMC1 CTLA4 FCRL5 HMG20A IL12RB2 IL7R IQCN LRRC25 MYC NAB1 NEMP2 NR4A3 RCBTB1 SIRPD SLC45A1 SLC6A16 TM9SF2 TMEM86B TNIP2 TRAF3 YRDC

Bibliografie

Barber MRW et al. Global epidemiology of systemic lupus erythematosus. Nat Rev Rheumatol. 2021 Sep;17(9):515-532.

Centers for Disease Control and Prevention [April 2022]

National Health Services [April 2022]

American College of Rheumatology [April 2022]

Choi MY et al.Preventing the development of SLE: identifying risk factors and proposing pathways for clinical care. Lupus. 2016 Jul;25(8):838-49.

Wang YF et al. Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):772.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen