Ziekte van Dupuytren

De ziekte of contractuur van Dupuytren is een pijnloze fibrose in de palmaire fascia die ervoor zorgt dat een of meer vingers van de hand gebogen worden, waardoor ze niet volledig kunnen worden gestrekt. De prevalentie van de ziekte neemt toe met de leeftijd, zijnde 10% onder degenen van 45-55 jaar en bereikt 25% bij mensen boven de 75.

De oorzaken van de ziekte zijn onbekend. Studies hebben aangetoond dat het een significante genetische component heeft en dat er ook risicofactoren zijn die het optreden ervan bevorderen, zoals de volgende:

  • Leeftijd: het komt vaker voor na de leeftijd van 50 jaar.
  • Geslacht: het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, en bij mannen zijn de symptomen meestal duidelijker.
  • Etnische afkomst: het komt vaker voor bij mensen uit Noord-Europa.
  • Regelmatig gebruik van trillende machines.
  • Sommige ziekten zoals diabetes, leverziekte of epilepsie.
  • Regelmatig gebruik van tabak en alcohol.

Symptomen

De eerste fysieke manifestatie van de ziekte is de aanwezigheid van een knobbeltje in de handpalm dat gevoelig kan zijn, maar pijnloos is. Na verloop van tijd kan er een streng ontstaan die zich uitstrekt tot aan de vingers en de hand geleidelijk sluit. In de gevorderde stadia van de ziekte kunnen de getroffen personen hun hand niet volledig openen en hebben ze moeite met het vastpakken van voorwerpen.

Preventie

Tot nu toe zijn er geen maatregelen bekend om de ziekte van Dupuytren te voorkomen, maar eenmaal gediagnosticeerd zijn er behandelingen die helpen bij het beheren van de pathologie, zoals chirurgie (in ernstige gevallen), radiotherapie (vooral in vroege stadia) of injecties met steroïden of collagenase. Elke behandeling kan vroegtijdige verlichting bieden, aangezien de contractuur na verloop van tijd meestal terugkeert.

Aantal waargenomen varianten

Aantal risicoloci

42 loci

Geanalyseerde genen

ANTXR1 BCAR1 BOP1 CDKL1 CDKN1A CFTR CLINT1 DDR2 DMRT2 DUXA EBF2 ERG FGFR2 IKBKE ISG20 ISYNA1 KDR LDHAL6B LPIN1 MAFB MMP14 NEDD4 NME8 NUAK2 PDGFA PJA2 PTPN4 RAB31 RSPO2 SFRP2 SFRP4 SULF1 SUMO4 WNT7B ZBTB40

Bibliografie

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen