G6PD-deficiëntie en bijwerkingen van medicijnen

Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) deficiëntie, ook bekend als favisme, is de meest voorkomende enzymdeficiëntie ter wereld, veroorzaakt door mutaties in het G6PD-gen. Het wordt gekenmerkt door episodes van hemolyse die kunnen worden uitgelokt door bepaalde factoren, waaronder veel geneesmiddelen.

Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie (G6PD) is een stofwisselingsstoornis waarbij de vernietiging van rode bloedcellen (hemolyse) optreedt wanneer iemand wordt blootgesteld aan bepaalde triggers zoals geneesmiddelen, voedsel (zoals bonen), stress of infectie.

Het is een X-gebonden erfelijke ziekte en komt daarom vaker voor bij mannen, die ook een ernstiger fenotype kunnen hebben. Het is belangrijk op te merken dat heterozygote vrouwen enige symptomatologie kunnen vertonen door het inactiveringsproces van het X-chromosoom.

Over het algemeen geeft de ziekte geen symptomen totdat het lichaam wordt blootgesteld aan triggers.

De meest voorkomende symptomen van de hemolytische episode zijn de volgende:

  • Donkerkleurige urine
  • Koorts
  • buikpijn
  • Vermoeidheid
  • Bleekheid
  • Snelle hartslag
  • Geelzucht

Er is geen specifieke behandeling, aangezien episodes van hemolytische anemie omkeren wanneer de behandeling wordt gestopt of wanneer het triggervoedsel wordt gestopt. In ernstige gevallen, die zeldzaam zijn, kan een bloedtransfusie nodig zijn.

Het is daarom belangrijk dat dragers van een predisponerende variant van G6PD-deficiëntie zich bewust zijn van de triggers van hemolyse-episodes en de consumptie ervan vermijden.

Regelgevende instanties over de hele wereld raden het gebruik van bepaalde geneesmiddelen af bij mensen met G6PD-deficiëntie. De CPIC(Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) richtlijn adviseert de volgende geneesmiddelen en verbindingen te vermijden vanwege het hoge risico op hemolyse:

  • Dapsone: antibioticum gebruikt voor de behandeling van lepra en sommige huidinfecties.
  • Methyleenblauw
  • Pegloticase
  • Rasburicase
  • Tafenoquine
  • Primaquine
  • Nitrofurantoïne
  • Toluïdine blauw

Naast de bovenstaande geneesmiddelen zijn er nog vele andere waarbij speciale voorzichtigheid in acht moet worden genomen vanwege het verhoogde risico op hemolyse bij mensen met G6PD-deficiëntie. Deze omvatten: sulfoxonen, ascorbinezuur, bupivacaïne, ciprofloxacine, diethylamine, dimenhydrinaat, dimercaprol, dorzolamide, enoxacine, furalidon, glicazide, glimepiride, hydroxychloroquine, stikstofmonoxide, acetylsalicylzuur of sulfamethoxazol, onder andere.

Vanwege de uitgebreide lijst is het belangrijk om deze informatie onder de aandacht van je arts te brengen om het risico op hemolytische anemie te vermijden.

Geanalyseerde genen

G6PD

Bibliografie

Tuteja S, Rader DJ. Expanded Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Medication Use in the Context of G6PD Genotype. Clin Pharmacol Ther. 2023 May;113(5):973-985.

Nannelli C. et al. Genetic variants causing G6PD deficiency: Clinical and biochemical data support new WHO classification. Br J Haematol. 2023 Sep;202(5):1024-1032.

Richardson SR and O´Malley GF. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
Vadermaand Alleen tot 20 juni op alle DNA-tests. Gebruik onze coupon DAD15
Kopen