Ivacaftor (Werking)

Ivacaftor is een geneesmiddel voor de behandeling van taaislijmziekte dat werkt als een versterker van het CFTR-eiwit. Deze behandeling is alleen effectief gebleken bij patiënten die drager zijn van bepaalde pathogene varianten die met de ziekte in verband worden gebracht.

ACTIE MECHANISME

Het door de FDA goedgekeurde geneesmiddel ivacaftor wordt gebruikt voor de behandeling van taaislijmziekte bij patiënten van 6 jaar of ouder die een van de volgende mutaties hebben: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N of S549R in ten minste één allel van het CFTR-gen. Het is ook geïndiceerd voor de behandeling van patiënten met cystische fibrose van 18 jaar en ouder met een R117H-mutatie in het CFTR-gen.

Ivacaftor is een potentiator van het CFTR-eiwit (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). De farmac verhoogt de opening van het CFTR-kanaal om het chloortransport te verbeteren in de gespecificeerde kanaalopeningsmutaties met een verminderde waarschijnlijkheid van kanaalopening in vergelijking met normaal CFTR.

VOORZORGSMAATREGELEN

Voorzichtigheid is geboden bij patiënten met ernstige nierinsufficiëntie of nieraandoeningen in het eindstadium. Beoordeel de risico's en voordelen bij ernstige leverinsufficiëntie.

Voorzorgsmaatregelen bij gelijktijdig gebruik met matige en krachtige CYP3A-remmers of -inductoren.

Bij patiënten met verhoogde aminotransferasen (leverfunctietests uitvoeren voor het begin van de behandeling, om de drie maanden tijdens het eerste jaar en vervolgens jaarlijks), de behandeling staken.

Ben bovendien voorzichtig bij het voorschrijven bij patiënten met ALAT of ASAT hoger dan 5 maal de normale bovengrens.

Ivacaftor-behandeling wordt niet aanbevolen bij transplantatiepatiënten.

Er zijn geen gegevens over het gebruik bij kinderen jonger dan 2 jaar met een kanaalopeningsmutatie (klasse III), noch bij kinderen jonger dan 18 jaar met een R117H-mutatie in het CFTR-gen.

BRANDNAAM:

Kalydeco®

Geanalyseerde genen

CFTR

Bibliografie

Sawicki GS, Dasenbrook E, Fink AK, Schechter MS. Rate of Uptake of Ivacaftor Use after FDA Approval among Patients Enrolled in the United States Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. Ann Am Thorac Soc. 2015; 12(8):150613194115008.

Ivacaftor (Kalydeco) 150 mg Tablet [Internet]. Ivacaftor (Kalydeco) 150 mg Tablet: For Treatment of Cystic Fibrosis with G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R, or G970R Mutation. Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health; 2015.

Guerra L, D’Oria S, Favia M, Castellani S, Santostasi T, Polizzi AM, et al. CFTR-dependent chloride efflux in cystic fibrosis mononuclear cells is increased by ivacaftor therapy. Pediatr Pulmonol. 2017; 52(7):900–8.

Van Goor F, Yu H, Burton B, Hoffman BJ. Effect of ivacaftor on CFTR forms with missense mutations associated with defects in protein processing or function. J Cyst Fibros. 2014; 13(1):29–36.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen