Lumacaftor + Ivacaftor (Doeltreffendheid)

De combinatie van lumacaftor en ivacaftor (LUM/IVA) wordt gebruikt voor de behandeling van taaislijmziekte omdat het werkt als regulator van het CFTR-eiwit. Deze behandeling is echter alleen effectief bij patiënten bij wie taaislijmziekte wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van de pathogene F508del-variant.

De LUM/IVA is een combinatie van lumacaftor en ivacaftor en werkt als een cystische fibrose transmembraan geleidingsregelaar (CFTR) versterker. LUM/IVA is geïndiceerd voor de behandeling van cystische fibrose (CF) bij patiënten ouder dan 6 jaar die homozygoot zijn voor de F508del-mutatie van het CFTR-gen. Als het genotype van een patiënt onbekend is, moet een mutatieanalyse van CF worden uitgevoerd, zoals aanbevolen door de Food and Drug Administration (FDA).

In in vitro studies verhoogt lumacaftor de hoeveelheid functioneel eiwit aan het oppervlak van de epitheelcel, blijkbaar door een gedeeltelijke correctie van het vouwingsdefect van het eiwit dat de oorzaak is van de F508del-mutatie, waardoor voortijdige degradatie van het eiwit wordt voorkomen voordat het transport naar het apicale oppervlak van de epitheelcel is voltooid. Ivacaftor verhoogt de openingstijd van het kanaal door de werking van het eiwit dat aanwezig is op de apicale oppervlakte van de epitheelcel. Samen vertaalt zich dit in een toename van het chloortransport. Het exacte mechanisme waarmee beide geneesmiddelen dit effect bereiken, is echter onbekend.

BRANDNAAM:

Orkambi®

Geanalyseerde genen

CFTR

Bibliografie

Ratjen F, Hug C, Marigowda G, Tian S, Huang X, Stanojevic S, et al. Efficacy and safety of lumacaftor and ivacaftor in patients aged 6–11 years with cystic fibrosis homozygous for F508del-CFTR : a randomised, placebo-controlled phase 3 trial. Lancet Respir Med. 2017; 5(7):557–67.

Cholon DM, Esther CR, Gentzsch M. Efficacy of lumacaftor-ivacaftor for the treatment of cystic fibrosis patients homozygous for the F508del-CFTR mutation. Expert Rev Precis Med Drug Dev. 2016; 1(3):235–43.

Labaste A, Ohlmann C, Mainguy C, Jubin V, Perceval M, Coutier L, et al. Real-life acute lung function changes after lumacaftor/ivacaftor first administration in pediatric patients with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2017; May 18.

Egan ME. Effects of Lumacaftor/Ivacaftor in a Pediatric Cohort Homozygous for F508del-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2017; 195(7):849–50.

Ferkol T, Quinton P. Precision Medicine: At What Price? Am J Respir Crit Care Med. 2015; 192(6):658–9.

Jennings MT, Dezube R, Paranjape S, West NE, Hong G, Braun A, et al. An Observational Study of Outcomes and Tolerances in Patients with Cystic Fibrosis Initiated on Lumacaftor/Ivacaftor. Ann Am Thorac Soc. 2017;AnnalsATS.201701-058OC.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen