Pseudocholinesterase (Interactie)

Pseudocholinesterase is een menselijk enzym van de cholinesterase-familie waarvan een deficiëntie kan leiden tot een hoge gevoeligheid voor sommige geneesmiddelen die tijdens anesthesieprocessen worden gebruikt. Verschillende polymorfismen in het BCHE-gen, dat codeert voor pseudocholinesterase, kunnen de activiteit van het enzym beïnvloeden en de reactie op verschillende geneesmiddelen beïnvloeden.

Pseudocholinesterase-deficiëntie is een aandoening die leidt tot een verhoogde gevoeligheid voor bepaalde spierverslappers die tijdens algemene anesthesie worden gebruikt.

Normaal gesproken worden deze geneesmiddelen binnen enkele minuten na toediening door het lichaam afgebroken (gemetaboliseerd) dankzij de werking van pseudocholinesterase, een eiwit dat aanwezig is in de spieren en dat de moleculen van het geneesmiddel afbreekt. Normaal gesproken worden deze geneesmiddelen binnen enkele minuten na toediening door het lichaam afgebroken (gemetaboliseerd) en geëlimineerd.

Pseudocholinesterase-deficiëntie is een relatief frequente aandoening die bij ongeveer één op de 4000 personen voorkomt. In sommige gevallen wordt zij veroorzaakt door een autosomaal recessieve genetische mutatie die van de ouders op de kinderen wordt overgedragen. Dit betekent dat een persoon drager van de mutatie kan zijn zonder dat de aandoening zich manifesteert, maar als beide ouders drager van de mutatie zijn en kinderen krijgen, erven de kinderen de mutatie van beiden en hebben zij pseudocholinesterase deficiëntie.

Niettemin zijn niet alle gevallen het gevolg van genetische mutaties; sommige chronische infecties, ernstige uitgebreide brandwonden, leverziekten, sommige vormen van kanker, ondervoeding of bepaalde geneesmiddelen kunnen ook pseudocholinesterase-deficiëntie veroorzaken.

Symptomen

Wanneer de patiënt een pseudocholinesterase-deficiëntie heeft, blijven de spierverslappers te lang werkzaam en kan hij/zij gedurende enkele uren na de toediening van de geneesmiddelen niet zelfstandig bewegen of ademen. Aangezien het middenrif de belangrijkste spier is voor de ademhalingsfunctie, heeft bij toediening van spierverslappers pseudocholinesterase-deficiëntie ook invloed op het vermogen om te ademen, waardoor mechanische beademing langer dan normaal nodig is.

Preventie

Er zijn momenteel geen effectieve maatregelen om pseudocholinesterase-deficiëntie te voorkomen, maar er zijn bloedanalyses en genetische tests om het op te sporen. De personen die deze aandoening hebben, moeten dit type spierverslappers vermijden. Als het onvermijdelijk is, bestaat de behandeling uit het gebruik van mechanische beademing terwijl de geneesmiddelen werkzaam zijn en wachten tot ze uit het lichaam zijn geëlimineerd.

Geanalyseerde genen

BCHE

Bibliografie

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
De DNA test die u zocht
Kopen