De aanwezigheid van varianten in de RYR1- of CACNA1S-genen die de gevoeligheid voor maligne hyperthermie verhogen, wordt in verband gebracht met ernstige bijwerkingen van krachtige vluchtige anesthetica of succinylcholine.
Inhalatieanesthetica en succinylcholine (Bijwerkingen)
Vluchtige gehalogeneerde anesthetica zoals desfluraan, enfluraan, halothaan, isofluraan, methoxyfluraan, sevofluraan en depolariserende spierrelaxantia zoals succinylcholine zijn gecontra-indiceerd bij personen die drager zijn van varianten in de RYR1- of CACNA1S-genen die de gevoeligheid voor maligne hyperthermie (MH) verhogen.
Aangezien bijna alle MH-gevoelige patiënten geen fenotypische veranderingen hebben zonder anesthesie, wordt MH niet ontdekt zonder specifieke diagnostische tests of blootstelling aan anesthetica die MH induceren.
MH kan optreden tijdens de anesthesie en in de vroege postoperatieve periode, maar niet later dan een uur na het stoppen van de vluchtige middelen. Vroege tekenen zijn tachycardie, verhoogde eind-expiratoire kooldioxideconcentratie, spierstijfheid en verhoogde lichaamstemperatuur.
HANDELSNAMEN
- Desflurane (bijvoorbeeld Suprane®)
- Enflurane
- Halothaan
- Isofluraan (bijvoorbeeld Forane®, Terrell®)
- Methoxyfluraan
- Sevofluraan (bijvoorbeeld Sevorane®, Sojourn®, Ultane®)
- Succinylcholine (bijvoorbeeld Anectine®, Quelicin®)
Geanalyseerde genen
RYR1
Bibliografie
Alshabeeb MA, Alyabsi M, Aziz MA, Abohelaika S. Farmacogenen met een hoge associatie volgens CPIC, DPWG en PharmGKB. Front Med (Lausanne). 2022 Oct 25;9:1001876.
Gonsalves SG, Dirksen RT, Sangkuhl K, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for the Use of Potent Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine in the Context of RYR1 or CACNA1S Genotypes. Clin Pharmacol Ther. 2019 Jun;105(6):1338-1344.
Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, et al. Kwaadaardige hyperthermie: een review. Orphanet J Rare Dis. 2015 Aug 4;10:93.
