Thioguanine, Azathioprine, Mercaptopurine (Dosering)

De thiopurinefamilie bestaat uit purinemetabolisme-antagonisten die op grote schaal worden gebruikt bij de behandeling van auto-immuunziekten en sommige soorten kanker. Thiopurine-methyltransferase, gecodeerd door het TPMT-gen, is betrokken bij hun metabolisme, zodat kennis van het metabolisatieprofiel nuttig kan zijn voor een correcte aanpassing van de dosering om ongewenste bijwerkingen te voorkomen.

Azathioprine

Azathioprine is een van mercaptopurine afgeleid immunosuppressivum dat het purinemetabolisme tegengaat. Het wordt bij voorkeur gebruikt bij auto-immuunziekten met onvoldoende respons op corticosteroïden, en ter voorkoming van afstoting bij ontvangers van transplantaten (in combinatie met andere immunosuppressiva).

De belangrijkste bijwerkingen van azathioprine zijn beenmergdepressie, gastro-intestinale intolerantie en hepatotoxiciteit. Het moet voorzichtig worden gebruikt bij patiënten met jicht of bacteriële infecties, en er moet regelmatig hematologische en biochemische controle plaatsvinden.

Thioguanine

Thioguanine is een antineoplastisch middel dat ook het purinemetabolisme tegengaat. Bij activering remt het de novo purinesynthese en purinekernotide-interconversies. Dit geneesmiddel wordt gebruikt bij de behandeling van acute leukemie.

De belangrijkste bijwerkingen houden verband met maag-darmstelsel (misselijkheid, braken, diarree), hepatobiliaire (geelzucht), metabolische (hyperurikemie) en hematologische (myelosuppressie) stoornissen.

Klinische implicaties

Falen van deze genen kan leiden tot TPMT-deficiëntie, en daarmee tot een abnormaal metabolisme van thiopurines. Bij de meeste mensen veroorzaakt deze deficiëntie geen gezondheidsproblemen, aangezien behandeling met azathioprine of 6-mercaptopurine weinig voorkomt. Degenen die deze geneesmiddelen krijgen en een TPMT-deficiëntie hebben, metaboliseren deze geneesmiddelen echter langzamer en krijgen meer grillige reacties en een hoger percentage bijwerkingen. Enkele daarvan zijn misselijkheid en verhoogde transaminases, maar ook andere die ernstig kunnen zijn, zoals beenmergsuppressie (onvermogen om nieuwe bloedcellen te vormen).

Naast het TPMT-gen worden variaties in het NUDT15-gen in verband gebracht met een verminderde metabolisering van thiopurines, waardoor er een verhoogd risico bestaat op soortgelijke bijwerkingen als bij het TPMT-gen.

Geanalyseerde genen

NUDT15 TPMT

Bibliografie

Dickson AL, Daniel LL, Zanussi J, et al. TPMT and NUDT15 Variants Predict Discontinuation of Azathioprine for Myelotoxicity in Patients with Inflammatory Disease: Real-World Clinical Results. Clin Pharmacol Ther. 2022 Jan;111(1):263-271.

Maillard M, Nishii R, Yang W, et al. Additive effects of TPMT and NUDT15 on thiopurine toxicity in children with acute lymphoblastic leukemia across multiethnic populations. J Natl Cancer Inst. 2024 May 8;116(5):702-710.

Relling MV, Schwab M, Whirl-Carrillo M, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Thiopurine Dosing Based on TPMT and NUDT15 Genotypes: 2018 Update. Clin Pharmacol Ther. 2019 May;105(5):1095-1105.

Wat vertellen je genen over jou? Begin vandaag nog aan je reis.

Verkrijg 5% speciale korting op je eerste kit.

Heb je onze DNA-test nog niet gedaan?

Koop uw genetische test en ontdek wat uw DNA over u zegt.

pack
Starter DNA-testen
De beste optie om te beginnen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
pack
Advanced DNA-testen
Leer je DNA in detail kennen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
pack
Genetische analyseUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Gezondheid, Voorouderlijkheid, Kenmerken en Welzijn

omvat drie maanden tellmeGen+

Kopen

Belangrijke informatie en beperkingen

Europa
België
Denemarken
Duitsland
Finland
Hongarije
Ierland
Italië
Nederland
Noorwegen
Oostenrijk
Polen
Portugal
Roemenië
Spanje
Tsjechië
Verenigd Koninkrijk
Zweden
Zwitserland
Azië
Kazachstan
Saoedi-Arabië
VAE
Amerika
Brazilië
Canada
Chili
Colombia
Mexico
Panama
Peru
Verenigde Staten
Oceanië
Australië
BLACK FRIDAY promotie Alleen tot 27 november Gebruik onze coupon BLACK15
Kopen