Bilirubine is het eindproduct van de afbraak van hemoglobine uit oude rode bloedcellen. Het bilirubinegehalte in het bloed is een belangrijke indicator van de leverfunctie.
Bilirubinewaarden
Bilirubine wordt gevormd na de afbraak van de heemgroep die deel uitmaakt van het hemoglobine-eiwit in rode bloedcellen en van andere heem-bevattende eiwitten (zoals cytochroom P450-enzymen, myoglobine en het enzym catalase). Het wordt gevormd in macrofagen in de milt en het beenmerg en in lever-Kupffercellen en komt vrij in het plasma.
Omdat bilirubine slecht oplosbaar is, is een groot deel gebonden aan het eiwit albumine (bekend als vrije, ongeconjugeerde of indirecte bilirubine) en wanneer het door de lever wordt opgenomen, wordt het geconjugeerd tot glucuronzuur en wordt het beter oplosbaar. Deze vorm staat bekend als geconjugeerde of directe bilirubine. Uiteindelijk komt de geconjugeerde vorm via de gal in de darm terecht, waar het door anaerobe bacteriën wordt afgebroken tot het pigment urobilinogeen. Een groot deel van het urobilinogeen wordt uitgescheiden met de ontlasting en een kleiner deel wordt opnieuw opgenomen in de darm en uitgescheiden in de urine.
Aantal waargenomen varianten
13,5 miljoen varianten
Aantal risicoloci
268 loci
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Barton AR, Sherman MA, et al. Whole-exome imputation within UK Biobank powers rare coding variant association and fine-mapping analyses. Nat Genet. 2021 Aug;53(8):1260-1269.
Fevery J. Bilirubine in de klinische praktijk: een overzicht. Liver Int. 2008 May;28(5):592-605.
Johnson AD, Kavousi M, Smith A, et al. Genoomwijde associatiemeta-analyse voor totale serumbilirubinespiegels. Hum Mol Genet. 2009 Jul 15;18(14):2700-10.
Vítek L, Tiribelli C. Bilirubine: het gele hormoon? J Hepatol. 2021 Dec;75(6):1485-1490.
