Trombofilieën zijn erfelijke en/of verworven aandoeningen die predisponeren voor bloedstolsels of trombose. Van de geïdentificeerde genetische factoren zijn de Factor V Leiden-mutatie en de prothrombinegen 20210G-A-mutatie de meest bestudeerde.
Bloedstolling, factor V Leiden en 20210G-A
De term erfelijke trombofilie wordt over het algemeen gebruikt voor aandoeningen waarbij een genetische mutatie van invloed is op de hoeveelheid of functie van een eiwit van het stollingssysteem. De meest bestudeerde mutaties zijn factor V Leiden of rs6025 en het protrombinegen 20210A-G of PGM.
Hypercoagulabiliteit of trombofilieën zijn multifactoriële aandoeningen die een verschillende etiologie kunnen hebben. Naast de mogelijke genetische bijdrage moet met verschillende factoren rekening worden gehouden om het individuele risico op trombofilie goed in te schatten. Verworven trombofilie kan het gevolg zijn van specifieke ziekten, zoals myeloproliferatieve neoplasmen en tekorten aan natuurlijke stollingsstoffen. Sommige behandelingen met geneesmiddelen (orale anticonceptiva, hormonale behandelingen en chemotherapie) en andere factoren zoals roken, zwaarlijvigheid en zwangerschap kunnen ook het risico op trombose verhogen en moeten worden overwogen.
Individuen die meer vatbaar zijn voor hypercoagulatie van het bloed lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van diep-veneuze trombose (DVT), wat wordt gekenmerkt door de neiging tot vorming van stolsels in de aderen van de benen. Hoewel de stolsels zich vooral in de benen vormen, kunnen ze ook in andere delen van het lichaam ontstaan, zoals de longen, wat tot longembolie kan leiden. Veneuze trombose is de belangrijkste term die DVT en longembolie omvat en de incidentie wordt geschat op 1-2 per 1000 personen per jaar, waarmee het de op twee na meest voorkomende hart- en vaatziekte is.
Aangezien het om een multifactoriële aandoening gaat, zijn er een aantal maatregelen die het risico op trombose tot een minimum kunnen helpen beperken:
- Gezonde levensstijl met een evenwichtig dieet en regelmatige lichaamsbeweging.
- Bij langdurig zitten, opstaan en om de 1 à 2 uur een rondje lopen.
- Zo snel mogelijk na een operatie of handicap uit bed komen en rondlopen.
- Het innemen van medicatie ter voorkoming van trombose.
- Het dragen van loszittende kleding.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutatie in bloedstollingsfactor V geassocieerd met resistentie tegen geactiveerd proteïne C. Nature. 1994;369(6475):64-7.
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutatie in bloedstollingsfactor V geassocieerd met resistentie tegen geactiveerde proteïne C. Nature. 1994;369(6475):64-7.
Doherty TM, Kelley A. Bleeding Disorders. 2019 Jun 16. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 jan-.
Kujovich JL. Factor V Leiden trombofilie. Genet Med. 2011;13(1):1-16.
Simone B, De Stefano V, Leoncini E, Zacho J, Martinelli I, Emmerich J, et al. Risico op veneuze trombo-embolie geassocieerd met enkelvoudige en gecombineerde effecten van Factor V Leiden, Prothrombine 20210A en Methyleentetraydrofolaatreductase C677T: een meta-analyse met meer dan 11.000 gevallen en 21.000 controles. Eur J Epidemiol. 2013;28(8):621-47.
Stevens SM, Woller SC, Bauer KA, Kasthuri R, Cushman M, Streiff M, et al. Richtlijn voor de evaluatie en behandeling van erfelijke en verworven trombofilie. J Thromb Thrombolysis. 2016;41(1):154-64.
