Het MTRR-gen codeert voor methioninesynthasereductase, een enzym van de folaatcyclus dat samen met MTHFR betrokken is bij de reactie van methioninevorming uit homocysteïne.
MTRR-gen
Het MTRR-gen produceert methioninesynthasereductase, een van de twee enzymen die betrokken zijn bij de methionineproductie. Het MTRR enzym is indirect betrokken bij de omzetting van homocysteïne naar methionine door het activeren van het MTR (5-methyltetrahydrofolaat-homocysteïne methyltransferase) enzym.
Varianten in de genen die coderen voor de MTRR-enzymen kunnen de enzymactiviteit verminderen en daardoor het homocysteïnegehalte in het bloed verhogen. De aanwezigheid van bepaalde varianten is in verband gebracht met een verhoogde aanleg voor hart- en vaatziekten, ontwikkelingsstoornissen van de neurale buis en andere aandoeningen waarbij abnormale homocysteïnespiegels een rol spelen.
Geanalyseerde genen
MTRR
Bibliografie
Fredriksen A, Meyer K, Ueland PM, et al.Large-scale population-based metabolic phenotyping of thirteen genetic polymorphisms related to one-carbon metabolism. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):856-65.
Li D, Zhao Q, Zhang C, et al.Associations of MTRR A66G polymorphism and promoter methylation with ischemic stroke in patients with hyperhomocysteinemia. J Gene Med. 2020 May;22(5):e3170.
Olteanu H, Munson T, Banerjee R. Differences in the efficiency of reductive activation of methionine synthase and exogenous electron acceptors between the common polymorphic variants of human methionine synthase reductase. Biochemistry. 2002 Nov 12;41(45):13378-85.
Rossokha Z, Fishchuk L, Vorobei L, et al. Hyperhomocysteinemia in men and women of married couples with reproductive disorders. What is the difference? Syst Biol Reprod Med. 2023 Feb;69(1):75-85.
Wang J, Ouyang N, Qu L, et al. Effect of MTHFR A1298C and MTRR A66G Genetic Mutations on Homocysteine Levels in the Chinese Population: A Systematic Review and Meta-analysis. J Transl Int Med. 2017 Dec 29;5(4):220-229.
