Secretorstatus en ABH-antigenen (FUT2-gen)

ABH-bloedgroep en Lewis-antigenen worden niet alleen aangetroffen op rode bloedcellen, waarbij A en B de groep bepalen, maar deze moleculen zijn ook aanwezig in een grote verscheidenheid van weefsels en kunnen de gevoeligheid voor infecties uitlokken en bijdragen tot de ontwikkeling van andere trombo-embolische en cardiovasculaire ziekten.

De epithelia van het maag-darmkanaal, de luchtwegen, de urinewegen en de voortplantingsorganen brengen aan hun oppervlak lipide-geconjugeerde koolhydraten (glycolipiden) en eiwitten (glycoproteïnen) tot expressie, waaronder de ABH- en Lewis-antigenen. Deze antigenen verlenen essentiële biologische eigenschappen, nemen deel aan intercellulaire turnover en trafficking, en zijn betrokken bij cellulaire interactie tijdens de ontwikkeling.

Het FUT2-gen codeert voor een enzym, bekend als α-1,2-fucosyltransferase, dat essentieel is voor de secretie van de oplosbare vormen van de ABH- en Lewis-bloedgroepantigenen in het slijmvlies en de secretaire klieren. Dergelijke oplosbare antigenen veroorzaken belangrijke fysiologische veranderingen in de weefselmicro-omgeving, waardoor onder meer de bacteriële adhesie en de immunoglobulinestatus worden beïnvloed.

Polymorfismen die de α-1,2-fucosyltransferase enzymactiviteit verminderen, zoals W143X bij Kaukasiërs en I129F bij Aziaten, veroorzaken het "niet-afscheidende" fenotype dat wordt gekenmerkt door het niet hebben van deze antigenen in lichaamsafscheidingen en, bijgevolg, beïnvloeden hun gevoeligheid voor vele ziekteverwekkers en ziekten.