Secretorstatus en ABH-antigenen (FUT2-gen)

ABH-bloedgroep en Lewis-antigenen worden niet alleen aangetroffen op rode bloedcellen, waarbij A en B de groep bepalen, maar deze moleculen zijn ook aanwezig in een grote verscheidenheid van weefsels en kunnen de gevoeligheid voor infecties uitlokken en bijdragen tot de ontwikkeling van andere trombo-embolische en cardiovasculaire ziekten.

De epithelia van het maag-darmkanaal, de luchtwegen, de urinewegen en de voortplantingsorganen brengen aan hun oppervlak lipide-geconjugeerde koolhydraten (glycolipiden) en eiwitten (glycoproteïnen) tot expressie, waaronder de ABH- en Lewis-antigenen. Deze antigenen verlenen essentiële biologische eigenschappen, nemen deel aan intercellulaire turnover en trafficking, en zijn betrokken bij cellulaire interactie tijdens de ontwikkeling.

Het FUT2-gen codeert voor een enzym, bekend als α-1,2-fucosyltransferase, dat essentieel is voor de secretie van de oplosbare vormen van de ABH- en Lewis-bloedgroepantigenen in het slijmvlies en de secretaire klieren. Dergelijke oplosbare antigenen veroorzaken belangrijke fysiologische veranderingen in de weefselmicro-omgeving, waardoor onder meer de bacteriële adhesie en de immunoglobulinestatus worden beïnvloed.

Polymorfismen die de α-1,2-fucosyltransferase enzymactiviteit verminderen, zoals W143X bij Kaukasiërs en I129F bij Aziaten, veroorzaken het "niet-afscheidende" fenotype dat wordt gekenmerkt door het niet hebben van deze antigenen in lichaamsafscheidingen en, bijgevolg, beïnvloeden hun gevoeligheid voor vele ziekteverwekkers en ziekten.

Geanalyseerde genen

FUT2

Bibliografie

Stowell CP, Stowell SR. Biologische rol van de ABH en Lewis histo-bloedgroep antigenen Deel I: infectie en immuniteit. Vox Sang. 2019;114(5):426-442.

Stowell SR, Stowell CP. Biologische rollen van de ABH en Lewis histo-bloedgroep antigenen deel II: trombose, cardiovasculaire ziekte en metabolisme. Vox Sang. 2019 Aug;114(6):535-552.

Velkova A, Diaz JEL, Pangilinan F, Molloy AM, Mills JL, Shane B, Sanchez E, et al. De FUT2 secretor variant p.Trp154Ter beïnvloedt serum vitamine B12 concentratie via holo-haptocorrine, maar niet holo-transcobalamine, en is geassocieerd met haptocorrine glycosylatie. Hum Mol Genet. 2017;26(24):4975-4988.

Azad MB, Wade KH, Timpson NJ. FUT2 secretor genotype and susceptibility to infections and chronic conditions in the ALSPAC cohort. Versie 2. Wellcome Open Res. 2018.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter

Voorouders, eigenschappen en welzijn

advanced

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Geef vanuit je hart,

Alleen tot 14 februari

-15% op onze DNA-tests

Gebruik onze coupon LOVE15