Telomeren zijn DNA-eiwitstructuren aan de uiteinden van chromosomen die de genomische stabiliteit en cellevensduur in stand moeten houden. Hun lengte is een erfelijke biomarker die informatie kan geven over genetische veroudering.
Telomeerlengte
Telomeren (van het Griekse "telos" dat "einde" betekent en "meros" dat "deel" betekent) zijn structuren aan de uiteinden van alle eukaryote chromosomen. Ze bestaan uit zeer repetitief niet-coderend DNA waarvan de belangrijkste functie de structurele stabiliteit van chromosomen en de regulering van een goede celdeling is. Ze beschermen de uiteinden van chromosomen tegen slijtage, maar bij celdeling worden ze steeds korter tot ze hun functie niet meer kunnen vervullen en de cel afsterft. Deze verkorting is verantwoordelijk voor cellulaire senescentie.
Talrijke onderzoeken hebben aangetoond dat een tekort aan telomerase, het enzym dat verantwoordelijk is voor de synthese ervan, en de aanwezigheid van kortere telomeren leidt tot een verlies aan weefselregeneratiecapaciteit. Dit is in verband gebracht met verschillende pathologieën die gekenmerkt worden door vroegtijdige veroudering, zoals dyskeratosis congenita, longfibrose en aplastische anemie.
Telomeerverkorting wordt niet alleen beïnvloed door het aantal celreplicaties. Andere omgevingsfactoren, zoals voeding of stress, kunnen verkorting induceren. Daarnaast is er een significant verschil in de telomeren van mannen en vrouwen, waarbij vrouwen langere telomeren hebben, waarschijnlijk door de aanwezigheid van oestrogeen.
Telomeren zijn aanwezig in alle chromosomen van alle cellen in het lichaam, maar de lengte van de telomeren van leukocyten is voorgesteld als een algemene marker van de telomeerstatus in het hele lichaam.
Aantal waargenomen varianten
13,5 miljoen varianten
Aantal risicoloci
20 loci
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Li C, Stoma S, Lotta LA, Warner S, et al. Genoomwijde associatieanalyse bij mensen koppelt nucleotidenmetabolisme aan leukocytentelomeerlengte. Am J Hum Genet. 2020 Mar 5;106(3):389-404.
Rossiello F, Jurk D, Passos JF, d'Adda di Fagagna F. Telomere dysfunction in ageing and age-related diseases. Nat Cell Biol. 2022 Feb;24(2):135-147.
Telomeer. Nationaal instituut voor onderzoek naar het menselijk genoom (NIH) [juli 2024].
