Voorouders, eigenschappen en welzijn
Technologie, laboratorium en regelgeving
tellmeGen™
Laboratorium
Uw monster wordt volledig geanalyseerd binnen de Europese Economische Ruimte. Onze referentielaboratoria zijn Eurofins Genomics (Denemarken), GenePlanet (Slovenië) en MGI (Polen), ingericht om het grote volume van monsters dat wij elke maand analyseren te verwerken met gestandaardiseerde processen, zowel met microarrays (DNA-chips) als met whole genome sequencing (WGS). Het laboratorium extraheert het DNA uit uw mondmonster en genereert de ruwe gegevens; de analyse en interpretatie worden gedaan door ons eigen team van genetici, bioinformatici en artsen. Zo zorgen we voor kwaliteit bij elke stap:
Analyse in Europa: het gehele laboratoriumproces vindt plaats binnen de Europese Economische Ruimte, onder de Europese regelgeving voor gegevensbescherming.
Gecertificeerde kwaliteit: gecertificeerde of geaccrediteerde kwaliteitsmanagementsystemen conform de normen van uw activiteit, zoals de ISO/IEC 17025.
Grootschalige processen: gestandaardiseerde workflows om een hoog volume aan monsters betrouwbaar te analyseren.
Ruwe kwaliteitsdata: het laboratorium extraheert het DNA en genereert de data, die kwaliteitscontroles doorstaan voordat ze naar de analyse gaan.
Eigen interpretatie: ons team van genetici, bioinformatici en artsen analyseert en interpreteert uw gegevens.
Volledige traceerbaarheid: elk rapport is gekoppeld aan de softwareversie en de gegevens waarmee het is gegenereerd.
Technologie: Illumina microarrays (Starter en Advanced)
In Starter and Advanced we use Illumina technology genotyping microarrays, one of the world's benchmarks in genetic analysis, which measure with high precision 750,000 genetic markers (SNPs) distributed throughout the genome. On this basis, our scientific team incorporates more than 10,000 proprietary markers, selected to enhance health reports, personal traits, and ancestry. In addition, we duplicate the probes of the key markers to check the reproducibility of each analysis. The result is detailed and reliable genetic information, which helps you to know yourself better and make informed decisions about your well-being, together with your doctor when it comes to your health.
Toepassingen in onderzoek en in de klinische praktijk
De microarraytechnologie is een gevestigde tool in grote genetische onderzoekstudies en in de klinische praktijk. Onze selectie van markers is bedoeld om robuuste resultaten te verkrijgen op het gebied van gezondheid, persoonlijke kenmerken en afkomst, en om de imputatie van varianten te optimaliseren.
Globale inhoud
De chip is gebaseerd op markers die zijn ontworpen om het hele genoom van wereldwijde populaties te bestrijken, met varianten van kliniek belang en onderzoek, en kwaliteitscontrolemarkers. Dus, je resultaten zijn relevant, ongeacht je afkomst.
13 miljoen varianten per imputatie
Wij combineren de kennis van ons team met een groot rekenvermogen. Door middel van imputatie, een statistische methode die de varianten schat die de chip niet direct meet op basis van de varianten die het wel meet, breiden we de analyse uit van 750.000 markers naar 13 miljoen varianten, met speciale betrouwbaarheid in veelvoorkomende varianten (frequentie hoger dan 1%). Zo kunnen we associaties bestuderen die veel verder gaan dan de chip.
Robuust, hoogwaardig essay
De dubbele meting van de belangrijkste markers en de kwaliteitscontrolemarkers op de chip garandeert consistente en reproduceerbare resultaten bij elke analyse.
Technologie: volledige genoomsequencing (Ultra WGS 30x)
Met tellmeGen Ultra WGS (30x) beperken we ons niet tot een selectie van markers: we sequencen je volledige genoom, vrijwel al je ongeveer 3000 miljoen baseparen. Terwijl genotyperingstechnieken honderdduizenden markers meten, leest sequencing je DNA direct, waardoor je ook zeldzame varianten kunt bestuderen die een chip niet kan meten. Elke positie wordt gemiddeld ongeveer 30 keer gelezen (30x dekking), wat elke meting stevigheid geeft. Om veranderingen van een enkele letter (SNV) en kleine inserties en deleties te identificeren, gebruiken we DeepVariant, een kunstmatig intelligentiemodel ontwikkeld door Google en veel gebruikt in genomica.
Volledige lezing van varianten en structurele afwijkingen
Volledige-genoomsequencing detecteert een breed scala aan genomische veranderingen: single-letter varianten, zeldzame varianten, copy number variants (CNV's), grote inserties en deleties, tandemherhalingen en herschikkingen. Vandaag de dag interpreteren onze rapporten single-letter varianten en kleine inserties en deleties, en we verwachten de interpretatie van de rest in toekomstige updates op te nemen. Bovendien ontvang je je genomische datafiles (FASTQ, CRAM en VCF).
Bijgewerkte en consistente resultaten
tellmeGen Ultra WGS (30x) is inclusief de eerste drie maanden van tellmeGen+, ons jaarlijkse abonnement dat automatisch nieuwe updates en functionaliteiten aan je resultaten toevoegt, zonder de test te herhalen. Je genoom wordt één keer gesequenced en de analyse ervan blijft met je groeien.
Software en regelgeving: een systematisch en verifieerbaar werk
tellmeGen is het merk van GENELINK, S.L., een erkend gezondheidscentrum in Spanje (nr. 11540), met meer dan tien jaar ervaring op het gebied van genetica. Onze software wordt ontwikkeld volgens de norm IEC 62304 in zijn meest veeleisende veiligheidsklasse en gebruikt hetzelfde referentiegenoom (GRCh37) in alle producten. Ons kwaliteitsmanagementsysteem voldoet aan de ISO 13485-norm en is in het proces van certificering met BSI, een notified body 2797, die onze software ook evalueert als een klasse C-product volgens Verordening (EU) 2017/746. We verwachten de CE-IVD-markering in maart 2027 te verkrijgen.
Zeker en betrouwbare resultaten
Kwaliteit boven snelheid: als een monster geen 20x dekking bereikt, wordt het resultaat niet gepubliceerd; het wordt achtergehouden en door ons team beoordeeld. En als een positie niet met voldoende kwaliteit is uitgelezen, wordt deze gemarkeerd als niet evalueerbaar, nooit als 'geen variant'. Stel je voor dat je een boek leest waarin elke letter zo'n 30 keer wordt gecontroleerd en waarin wazige pagina's worden gemarkeerd in plaats van als goed te worden beschouwd: zo werken we. Onze rapporten zijn voorspellend en informatief: ze helpen je jezelf te leren kennen en met je arts te praten, maar het zijn geen diagnoses.
