Voorspellende genetica

DNA + Computing = Nauwkeurigheid

De combinatie van genetica en computerkracht heeft geleid tot de ontwikkeling van methodologieën waarmee het aantal varianten dat op een DNA-chip kan worden geanalyseerd, kan worden opgevoerd van ≈ 750.000 tot tientallen miljoenen. Dit heeft de ontdekking mogelijk gemaakt van nieuwe verbanden tussen genetische varianten en hun effect op ziekten, alsook de ontwikkeling van technieken om het genetische risico op ziekten van een individu nauwkeuriger dan ooit tevoren in te schatten.

default image

Complexe ziekten en kenmerken zijn ziekten en kenmerken waarvan de ontwikkeling wordt gereguleerd door een genetische factor (het DNA van een individu) en een omgevingsfactor (levensstijl). Het bezit van een bepaalde genetische variant leidt niet tot de ontwikkeling van de ziekte, maar kan het risico op de ontwikkeling van de ziekte vergroten of verkleinen. Daarom spreken we van "genetisch risico".

Analyses die het mogelijk maken het genetische deel te bestuderen dat een ziekte of een complexe eigenschap reguleert, en dus de genetische varianten te kennen die de ontwikkeling ervan beïnvloeden, worden genoomwijde associatiestudies (GWAS) genoemd.

GWAS-studies zijn krachtige computationele analyses waarbij de genetische informatie van duizenden personen met een bepaalde ziekte wordt vergeleken met de genetische informatie van duizenden personen zonder de ziekte. Genetische varianten, die een rol spelen bij de ontwikkeling van de ziekte, zullen in de ene groep vaker voorkomen dan in de andere. Als de varianten vaker voorkomen in de zieke groep, worden ze beschouwd als risicovarianten, terwijl ze, als ze vaker voorkomen in de gezonde of controlegroep, worden beschouwd als beschermende varianten.

+
=

Er worden steeds meer varianten bekend die verband houden met het genetische risico om een ziekte te ontwikkelen. Dit betekent dat conventionele DNA-chips, die tussen 500.000 en 1.000.000 varianten analyseren, ontoereikend zijn om nauwkeurige resultaten te verkrijgen.

De afgelopen jaren is er dankzij verbeteringen in de technologie voor sequentiebepaling van het volledige genoom in het kader van grote projecten gewerkt aan de samenstelling van referentiepanels voor bevolkingsgroepen. Deze referentiepanels zijn grote databanken met de volledige genetische informatie van honderden tot duizenden individuen.

Een van de belangrijkste toepassingen van deze referentiepanels is de toepassing van de imputatiemethode. Deze techniek maakt het mogelijk om, uitgaande van een DNA-chip zoals gebruikt in tellmeGenTM en een referentiepanel van de bevolking als "genetische template", het aantal genetische varianten te verhogen. Dit maakt het mogelijk om van honderdduizenden naar miljoenen geanalyseerde varianten te gaan.

Het gebruik van deze krachtige methodologie heeft ons in staat gesteld ons risicoschattingsmodel voor complexe ziekten en persoonlijke kenmerken te herontwerpen. Op die manier boeken wij vooruitgang bij het veel nauwkeuriger en actueler maken van onze resultaten, en verbeteren wij die in hetzelfde tempo als het huidige genetisch onderzoek en de vooruitgang van de technologie.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter

Voorouders, eigenschappen en welzijn

advanced

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Geef vanuit je hart,

Alleen tot 14 februari

-15% op onze DNA-tests

Gebruik onze coupon LOVE15