Genetiskt prov

tellmeGen™

Genetiskt prov, gentest, DNA-analys… Det finns många sätt att kalla det, men alla syftar på samma sak: ett test som ger dig värdefull och personlig information om dig själv, skriven i ditt DNA.

Vad är genetisk testning?

Enligt den klassiska definitionen av Holtzman och Watson (1997) är en genetisk undersökning «analys av mänskligt DNA, RNA, kromosomer, proteiner och vissa metaboliter för att upptäcka genotyper, mutationer, fenotyper eller karyotyper relaterade till ärftliga sjukdomar, för kliniska ändamål».

Genomförs i ett specialiserat laboratorium och gör det möjligt att studera genetiska varianter relaterade till hälsotillstånd, läkemedelssvar eller personliga drag. Beroende på storleken på de förändringar som söks används olika tekniker:

• Cytogenetiska studier (karyotyp): upptäcker stora förändringar, synliga vid observering av kromosomerna i mikroskop.

• Molekylära studier: upptäcker mycket små förändringar, även i en enda bokstav i DNA. För detta används avancerade tekniker som genotypning med DNA-chips eller sekvensering, som kan omfatta allt från några få gener till hela genomet.

Tack vare dessa analyser är det möjligt att få information om ärftliga tillstånd, uppskatta den genetiska sårbarheten för hälsotillstånd där gener spelar en viktig roll, veta hur dina gener kan påverka svaret på vissa läkemedel och upptäcka dina ursprung.

För att göra det studeras det genetiska materialet från dina celler. Många kliniska tester använder ett blodprov, men med tellmeGen räcker det med ett enkelt salivprov som du tar hemma.

Vi ärver två kopior av de flesta av våra gener, en från vår far och en från vår mor. Totalt har människan cirka 20 000 gener som kodar för proteiner. Eftersom genetisk information är personlig och även kan påverka familjen, rekommenderas det att ha stöd av en professionell genetisk rådgivare när resultaten kräver det.

Typer av genetiska tester:

Det finns många typer av genetiska analyser, som prenatala tester eller DNA-fingeravtryck. Dessa är de du kan hitta hos tellmeGen:

• Genetisk sårbarhet: identifierar genetiska varianter som är associerade med utvecklingen av olika hälsotillstånd under livets gång och uppskattar din genetiska sårbarhet för dessa. Det är särskilt intressant om det finns en familjehistoria och du ännu inte har några symptom. Det är värdefull information för förebyggande åtgärder; alla beslut om din hälsa bör alltid fattas tillsammans med en vårdpersonal.

• Ärftliga tillstånd (bärartest): indikerar om du har en kopia av en genetisk variant som, när båda kopiorna finns närvarande, orsakar en ärftlig sjukdom. Att vara bärare ger vanligtvis inga symtom, men det är möjligt att överföra varianten till barn. Om båda parter testar sig kan de veta sannolikheten att få ett barn med det tillståndet. Det är särskilt användbart om det finns familjehistorik eller om ni tillhör populationer där vissa tillstånd är vanligare.

• Farmakogenetik: analyserar hur dina gener kan påverka ditt svar på vissa läkemedel: deras effektivitet, säkerhet eller den dos du kan behöva. Det är information du kan dela med din läkare för att anpassa din behandling. Tänk på att, utöver genetiken, påverkar omgivningen, kosten, livsstilen och ditt hälsotillstånd. Börja, ändra eller sluta inte med någon behandling utan att först rådgöra med din läkare.

• Egenskaper: egenskaper som i större eller mindre utsträckning beror på din genetik och som hjälper dig att lära känna dig själv bättre: från nutrigenetik till ögonfärg, skallighet, tendens att vara överviktig eller olika metabola värden.

• Anor: om du är intresserad av din familjehistoria, kompletterar en förfädersanalys det du redan vet från din familj eller historiska dokument. Vissa mönster av genetisk variation delas mellan personer med samma ursprung och ger ledtrådar om var dina förfäder kommer ifrån. Dessutom kan du med DNA Connect hitta släktingar som också har gjort testet.

Känner du till det genetiska testet tellmeGen?

En av de mest kompletta på marknaden för sitt pris: härstamning, drag, välbefinnande, genetisk sårbarhet, farmakogenetik och ärftliga tillstånd i ett enda test.

Laboratoriekvalitet: analyser hos Eurofins Genomics, ett europeiskt laboratorium med ISO 9001- och ISO 13485-certifieringar och ISO 17025-ackreditering.

En livslång test: ditt DNA förändras inte, och dina rapporter uppdateras med nya vetenskapliga framsteg.

Genetisk rådgivning: möjlighet att konsultera med våra professionella för att lösa frågor om dina resultat.

Erfarenhet: inom personlig genetik sedan 2014, med kunder i över 90 länder.

Ytterligare information