Genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning består av att informera, utbilda och stödja individer och familjer som har en genetisk sjukdom eller riskerar att drabbas av den. Under det genetiska rådgivningssamtalet (antingen online eller ansikte mot ansikte) informerar läkaren individen och familjen om riskerna, tillhandahåller diagnostiska tester och känslighetstester och föreslår åtgärder som ska vidtas. Han/hon förklarar också riskerna för framtida generationer och diskuterar de olika behandlingarna.

1. Mål för genetisk rådgivning:

Enligt American Society of Human Genetics är målen med genetisk rådgivning följande:

Att informera om diagnos, prognos och behandling av den genetiska störningen.

Att skapa förståelse för arvsmekanismen och sannolikheten eller risken för andra familjemedlemmar.

Diskutera reproduktiva alternativ för att minska risken.

Uppmuntra till individuella val av godtagbara alternativ, i enlighet med personlig riskuppfattning, mål och värderingar.

Underlätta anpassningen till förekomsten av störningen och risken för återfall.

2. Vem kan dra nytta av ett genetiskt test?

Alla som, genom ett DNA-test eller inte, känner till flera fall av cancer i släkten bör besöka sin primärvårdsläkare för en första bedömning. Om din läkare anser att det finns uppgifter som tyder på en ärftlig sjukdom bör han/hon hänvisa dig till närmaste enhet för genetisk rådgivning. Dessutom kan personer som vill veta mer om sin genetiska information, för att känna till sin risk att utveckla komplexa eller polygena sjukdomar. Personer som vill veta om deras medicinering eller läkemedel är lämplig, och som vill veta om de är bärare av olika monogena sjukdomar, för att inte föra dem vidare till sin avkomma.

3. Indikationer för genetisk rådgivning:

Diagnos av en ärftlig sjukdom eller cancer.

Bekräftelse av en tidigare klinisk diagnos.

Familjehistoria med ärftliga sjukdomar eller medfödda missbildningar.

Familjeplanering. Definition av reproduktiv risk.

4. Skäl till att söka genetisk rådgivning:

När det finns en familjehistoria av ärftliga sjukdomar eller cancer.

Vid missbildningar som upptäcks efter födseln, enstaka eller flera, och av någon kroppsdel

Metaboliska störningar som uppträder hos nyfödda eller spädbarn under de första timmarna eller veckorna av livet, med ett brett spektrum av symptom, t.ex. hypotoni (slapphet i kroppen), ovanlig lukt, ihållande kräkningar, viktökningssvårigheter, andnöd, gulsot (gulfärgning av huden), hepatomegali (förstorad lever), letargi, koma, oförklarliga blödningar och ibland krampanfall (onormala ofrivilliga rörelser) som är svåra att kontrollera.

Mental retardation eller utvecklingsförsening eller även när den senare är förenad med mindre dysmorfa tecken.

Kortväxthet eller tillväxtstörningar.

Tvetydiga genitalier eller onormal sexuell utveckling.

Infertilitet, infertilitet eller fosterförlust.

När en kvinna vill bli gravid vid 35 års ålder eller äldre, samt vid vissa systemiska tillstånd hos modern, t.ex. undernäring, epilepsi och diabetes mellitus.

När det finns positiv konsangvinitet (par mellan släktingar).

När du vet om du är bärare av ett relativt vanligt genetiskt tillstånd, t.ex. cystisk fibros.

Degenerativa genetiska sjukdomar som debuterar hos vuxna.

Beteendeproblem av genetiskt ursprung, t.ex. schizofreni.

Vid exponering för potentiellt mutagena eller teratogena ämnen.