Genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning består av att informera, utbilda och stödja individer och familjer som har en genetisk sjukdom eller riskerar att drabbas av den. Under det genetiska rådgivningssamtalet (antingen online eller ansikte mot ansikte) informerar läkaren individen och familjen om riskerna, tillhandahåller diagnostiska tester och känslighetstester och föreslår åtgärder som ska vidtas. Han/hon förklarar också riskerna för framtida generationer och diskuterar de olika behandlingarna.

1. Mål med genetisk rådgivning:

Enligt American Society of Human Genetics är målen med genetisk rådgivning följande:

Att informera om diagnos, prognos och behandling av den genetiska störningen.

Möjliggöra förståelse av den ärftliga mekanismen och sannolikheten eller risken för övriga familjemedlemmar.

Diskutera reproduktiva alternativ för att minska risken.

Främja det individuella valet av acceptabla alternativ, enligt personlig uppfattning om risk, mål och värderingar.

Underlätta anpassningen till förekomsten av störningen och risken för återfall.

2. Vem kan dra nytta av ett genetiskt test?

Den som, med eller utan DNA-test, känner till flera fall av cancer i släkten bör uppsöka sin husläkare för en första bedömning. Om din läkare anser att det finns uppgifter som tyder på en ärftlig sjukdom bör han eller hon hänvisa dig till närmaste enhet för genetisk rådgivning. Dessutom kan dessa produkter vara användbara för personer som vill veta mer om sin genetiska information, sin genetiska sårbarhet för att utveckla vissa hälsotillstånd, personer som vill veta om deras medicinering eller läkemedel kan vara lämpliga och personer som vill veta om de är bärare av olika ärftliga tillstånd, för att inte föra dem vidare till sina avkommor.

3. Indikationer för genetisk rådgivning:

Att veta om du bär på ett ärftligt tillstånd eller har en genetisk sårbarhet att utveckla en ärftlig cancer

Bekräftelse av en tidigare klinisk diagnos.

Familjehistoria med ärftliga sjukdomar eller medfödda missbildningar.

Familjeplanering. Definiera reproduktiv risk.

4. Skäl till att söka genetisk rådgivning:

När det finns en familjehistoria av ärftlig sjukdom eller cancer.

Vid missbildningar som upptäcks efter födseln, vare sig de är enstaka eller multipla och från vilken kroppsdel som helst

Metaboliska störningar som uppträder hos nyfödda eller spädbarn under de första timmarna eller veckorna av livet, med ett brett spektrum av symptom, t.ex. hypotoni (slapphet i kroppen), ovanlig lukt, ihållande kräkningar, viktökningssvårigheter, andnöd, gulsot (gulfärgning av huden), hepatomegali (förstorad lever), letargi, koma, oförklarliga blödningar och ibland krampanfall (onormala ofrivilliga rörelser) som är svåra att kontrollera.

Mental retardation or developmental delay or also when the latter is associated with minor dysmorphic signs.

Kortväxthet eller tillväxtstörningar.

Genitalier som är tvetydiga eller onormal utveckling av könsorgan.

Infertilitet, infertilitet eller fosterförlust.

När en kvinna avser att bli gravid vid 35 års ålder eller äldre; liksom vid vissa systemiska maternellla tillstånd som undernäring, epilepsi och diabetes mellitus.

När positiv släktskap finns (par mellan släktingar).

När man vet om man är bärare av en relativt vanlig genetisk sjukdom, som cystisk fibros.

Degenerativa genetiska sjukdomar som debuterar i vuxen ålder.

Beteendeproblem av genetiskt ursprung, som schizofreni.

Vid exponering för potentiellt mutagena eller teratogena ämnen.