Genetisk rådgivning
tellmeGen™
Att förstå din genetiska information är enklare när du har experthjälp. Genetisk rådgivning innebär att informera, vägleda och stödja individer och familjer som har ett genetiskt tillstånd eller som kan ha en ökad sannolikhet att utveckla det eller föra det vidare. Vid en konsultation, personligen eller online, förklarar en specialist inom genetik för individen och deras familj vad deras situation innebär, vilka diagnostiska eller prediktiva tester som kan vara indicerade och vilka alternativ som finns för uppföljning, förebyggande eller behandling. Det klargör också vilka konsekvenser det kan ha för deras familjemedlemmar och för framtida generationer.
1. Mål med genetisk rådgivning:
Enligt definitionen av American Society of Human Genetics syftar genetisk rådgivning till:
• Förklara diagnos, förväntad prognos och behandlingsalternativ för det genetiska tillståndet.
• Hjälpa till att förstå hur det ärvs och hur stor sannolikheten är att det påverkar andra familjemedlemmar.
• Underlätta anpassningen till tillståndet och möjligheten att det återkommer i familjen.
• Stödja varje person att fatta de beslut som bäst överensstämmer med deras mål och värderingar.
• Presentera de olika reproduktionsalternativ som finns tillgängliga.
2. Vem kan en genetisk test hjälpa?
3. När är genetisk rådgivning indicerad?
• När ett genetiskt test visar att du bär på en ärftlig sjukdom eller identifierar en variant som är relevant för din hälsa.
• För att tolka resultatet av en tidigare genetisk analys.
• När det finns en familjehistoria av ärftliga sjukdomar eller medfödda missbildningar.
• För familjeplanering, för att känna till den reproduktiva risken.
4. Situationer där det är lämpligt att begära det
• Familjär anamnes på ärftliga sjukdomar eller cancer.
• Missbildningar upptäckta vid födseln, enstaka eller multipla, var som helst på kroppen.
• Metaboliska störningar hos nyfödda barn eller spädbarn under de första timmarna eller veckorna i livet. De kan yttra sig på många olika sätt, till exempel: hypotoni (muskelsvaghet); ovanlig lukt på urin eller svett; ihållande kräkningar eller svårigheter att gå upp i vikt; andningssvårigheter; ikterus (gulaktig hudfärg) eller hepatomegali (förstorad lever); letargi eller koma; blödningar utan uppenbar orsak; kramper som är svåra att kontrollera.
• Intellektuellt funktionshinder eller utvecklingsförsening, särskilt om det åtföljs av ovanliga fysiska drag (mindre dysmorfier).
• Kortväxthet eller andra tillväxtstörningar.
• Genitalier som är tvetydiga eller störningar i könsutvecklingen.
• Infertilitet eller upprepade graviditetsförluster.
• Barnönskan från 35 års ålder, eller vid förekomst av mödrasjukdomar som epilepsi eller diabetes, eller undernäring.
• Blodsband, det vill säga när medlemmarna i paret är släkt.
• När man vet eller misstänker att man bär på ett relativt vanligt genetiskt tillstånd, såsom cystisk fibros.
• Degenerativa genetiska sjukdomar som debuterar i vuxen ålder och finns i familjen.
• Psykiatriska störningar med en viktig ärftlig komponent i familjen, såsom schizofreni.
• Exponering för medel som kan skada genetiskt material eller påverka fostrets utveckling, såsom vissa läkemedel eller strålning, särskilt under graviditet.
