Ärvda förhållanden *

Hur kan tellmeGen hjälpa dig med ett test för ärftliga tillstånd?

Ärftliga tillstånd, även kallade monogeniska, orsakas av varianter i en enda gen och kan ärvas från förälder till barn. Många människor har någon av dessa varianter utan att veta om det, eftersom de inte orsakar några symtom. Ett genetiskt test kan identifiera om du har varianter som är associerade med dessa tillstånd och om du är bärare av någon som du kan överföra till dina barn.

När genen finns på ett icke-sexuellt kromosom (autosom), finns det två huvudsakliga typer av nedärvning:

Autosomal dominant ärftlighet. Det räcker med en förändrad genkopia för att tillståndet ska kunna yttra sig. En person med en av dessa varianter har 50 procents sannolikhet att föra över den till varje barn.

Autosomal recessiv nedärvning. För att tillståndet ska yttra sig krävs två kopior av genen som är muterade, en ärvd från varje förälder. Den som har en enda muterad kopia är bärare: vanligtvis utvecklar den inte tillståndet, men kan överföra varianten. Om båda medlemmarna i ett par är bärare av samma gen, har varje barn 25 % chans att ärva båda kopiorna.

När genen finns på X-kromosomen är ärftligheten annorlunda. Män har bara en X-kromosom, så en recessiv variant på den kromosomen kan manifesteras hos dem, medan kvinnor oftast är bärare. Till exempel överför en far med ett recessivt X-bundet tillstånd det inte till sina söner, men alla hans döttrar kommer att vara bärare. tellmeGen analyserar upp till 282 ärftliga tillstånd, från metaboliska till hjärt-, ögon- eller ärftliga cancerformer. Med denna information, tillsammans med din vårdpersonal, kan du planera en familj med mer kunskap och bedöma om någon uppföljning är lämplig.

Det är viktigt att veta vad varje resultat betyder. Vi analyserar specifika varianter, kända för sin koppling till varje tillstånd, men inte alla möjliga varianter av varje gen. Därför utesluter ett resultat utan varianter inte att man har tillståndet eller är bärare av andra varianter. Och ett resultat med en variant måste bekräftas med ett kliniskt test innan några beslut fattas, helst med genetisk rådgivning, som du kan begära från vårt team. Dessa rapporter är prediktiva och informativa: de är inte en diagnos. Om någon oroar dig, som de om ärftlig cancer, kan du välja att inte se den och konsultera den när du vill.

Acyl-CoA-dehydrogenas 9-brist (ACAD9-brist) U NYA

Agenesis av corpus callosum med perifer neuropati (ACCPN) A U

Akromatopsi A U

Alagille-syndrom U NYA

Albinism oculocutáneo (gen TYRP1) U

Albinism okulokutan (gen OCA2) A U

Albinism okulokutan (gen SLC45A2) U

Alfa-1-antitrypsinbrist A U

Alfa-dystroglykanopati, medfödd muskelsjukdom och Walker-Warburg syndrom A U

Alfa-mannosidos A U

Alkaptonuri U NYA

Alström-syndrom U NYA

Androgenresistenssyndrom U NYA

Argininsuccinatlyasbrist U NYA

Aspartylglukosaminuri U NYA

Autosomal dominant bäddmuskel dystrofi U

Autosomal dominant epifysdysplasi U

Autosomal dominant optikusatrofi (OPA1-gen) U NYA

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom U

Autosomal dominant retinitis pigmentosa U

Autosomal recessiv icke-syndromisk dövhet (DFNB1) A U

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom A U

Autosomal recessiv skulder-bältes dystrofi A U

Autosomalt dominant och autosomalt recessivt Alports syndrom U NYA

Autosomalt recessiv retinitis pigmentosa A U

Autosomalt recessiv spastisk ataxi från Charlevoix Saguenay (ARSACS) A U

BAP1-tumörpredispositionssyndrom U NYA

Barth-syndrom U NYA

Bartters syndrom typ 3 U NYA

Bartters syndrom typ 4A U NYA

Beta-talassemi A U

Biotinidasbrist A U

Birt-Hogg-Dubé syndrom A U

Blooms syndrom A U

Brist på 3-hydroxiacyl CoA-dehydrogenas med lång kedja A U

Brist på D-bifunktionellt protein A U

Brist på dihydrolipoamiddehydrogenas A U

Brist på kortkedjig acyl-CoA-dehydrogenas (SCADD) A U

Brist på lysosomalt surt lipas U NYA

Brist på medellångkedjig acyl-CoA-dehydrogenas (MCADD) A U

Brist på mycket långkedjig acyl-CoA-dehydrogenas (VLCADD) A U

Brugadas syndrom A U

Canavans sjukdom A U

Cerebralt kreatinbristsyndrom 1 (SLC6A8) U NYA

Cerebralt kreatinbristsyndrom 2 (GAMT) U NYA

Cerebralt kreatinbristsyndrom 3 (GATM) U NYA

Cerebrotendinös xantomatos U

Ceroid lipofuscinosis av neuron typ 10 (gen CTSD) U

Ceroid lipofuscinosis av neuron typ 11 (gen GRN) U

Ceroid lipofuscinosis av neuron typ 13 (gen CTSF) U

Ceroid lipofuscinosis av neuron typ 2 (gen TPP1) U

Ceroid lipofuscinosis av neuron typ 8 (gen CLN8) U

Chediak–Higashi-syndrom U NYA

Citrullinemi U NYA

Cockayne-syndrom U NYA

Coffin–Lowry-syndrom U NYA

Cystinos A U

Cystisk fibros A U

Diabetes associerad med GCK (MODY 2) U

Diabetes associerad med HNF1A (MODY 3) U

Diabetes associerad med HNF1B (MODY 5) U

Diabetes associerad med HNF4A (MODY 1) U

Dilatation kardiomyopati 1D (gen TNNT2) U

Dilatation kardiomyopati 1DD (gen RBM20) U

Dilatation kardiomyopati 1E (gen SCN5A) U

Dilatation kardiomyopati 1G (gen TTN) U

Dilatation kardiomyopati 1HH (gen BAG3) U

Dilatation kardiomyopati 1I (gen DES) U

Dilatation kardiomyopati 1P (gen PLN) U

Dilatation kardiomyopati 1S (gen MYH7) U

Dilatation kardiomyopati 1Z (gen TNNC1) U

Dilaterad kardiomyopati 1A (LMNA-gen) A U

Displasía diastrófica A U

Dubin-Johnson syndrom A U

Duchennes och Beckers muskeldystrofier U NYA

Ehlers-Danlos syndrom A U

Epidermolysis Bullosa Junctional A U

Epilepsi pyridoxinberoende A U

Fabry sjukdom U

Familiär adenomatös polyp (gener APC och MUTYH) A U

Familjär aortaaneurysm och dissektion (gen ACTA2) U

Familjär aortaaneurysm och dissektion (gen MYH11) U

Familjär arytmogen högerkammardystrofi U

Familjär avancerad sömnfasstörning (FASPS) A U

Familjär dysautonomi (Riley-Days syndrom) A U

Familjär hyperkolesterolemi A U

Familjär hypertrofisk kardiomyopati A U

Familjär intrahepatisk kolestas (gen ABCB11) U NYA

Familjär intrahepatisk kolestas (gen ABCB4) U NYA

Familjär intrahepatisk kolestas (gen ATP8B1) U NYA

Familjär medelhavsfeber A U

Familjär porfyria cutanea tarda (gen UROD) U

Familjärt hyperinsulinism (relaterat till ABCC8) A U

Fanconis anemi (FANCC-gen) A U

Fanconis anemi (gen FANCA) U

Fanconis anemi (gen FANCE) U

Fanconis anemi (gen FANCG) U

Fenylketonuri A U

Finländsk amyloidos (gen GSN) U

Fruktos-1,6-bisfosfatasbrist U NYA

Fukosidos U NYA

Försvinnande vit substans leukoencefalopati A U

G6PD-brist A U

Galactosemi typ 1 (gen GALT) U NYA

Galaktosemi typ 2 (gen GALK1) U NYA

Galaktosemi typ 3 (gen GALE) U NYA

Galaktosialidos U NYA

Gauchers sjukdom A U

Glutarsyraemi typ 1 A U

Glutarsyraemi typ 2 A U

Glycogenos typ 4 U

Glycogenos typ 6 U

Glykogenos typ 1A A U

Glykogenos typ 1B A U

Glykogenos typ 2 eller Pompe sjukdom A U

Glykogenos typ 3 A U

Glykogenos typ 5 eller McArdle sjukdom A U

GRACILE syndrom A U

Griscelli-syndrom typ 2 U NYA

Hamartom-tumörsyndrom (PTEN-gen) A U

Hemofili A A U

Hemofili B U

Herediterad cancer (gen PALB2) U

Herediterad hemokromatos typ 2A (gen HJV) U

Herediterad hemokromatos typ 2B (gen HAMP) U

Herediterad hemokromatos typ 3 (gen TFR2) U

Herediterad hemokromatos typ 4 (gen SLC40A1) U

Herediterad hemorragisk telangiektasi U

Herediterad koproporfyri (gen CPOX) U

Herediterad paragangliom-féokromocytom syndrom U

Holt-Oram syndrom U NYA

Homocystinuri på grund av MTHFR-brist A U

Hypofosfatasi A U

Hypokalemisk periodisk paralys A U

Hypoplasi pontocerebellaris typ 2A, 4 och 5 (gen TSEN54) A U

Hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferasbrist U NYA

Intermittent akut porfyri (HMBS-gen) A U

Isolerad sulfitoxidasbrist U NYA

Juvenil polyposis syndrom (gen BMPR1A) U

Juvenil polyposis syndrom (gen SMAD4) U

Karbamoylfosfatsyntetas 1-brist U NYA

Karnitinpalmitoyltransferas II-brist U NYA

Klassisk homocystinuri på grund av CBS-brist A U

Kongenital stationär nattblindhet A U

Kongenital stationär nattblindhet (Oguchi sjukdom) U

Kongenital stationär nattblindhet X-bunden U

Kongenitalt glykosyleringssyndrom typ 1c (ALG6-CDG) U

Kongenitalt glykosyleringssyndrom typ 1k (ALG1-CDG) U

Kongenitalt myastheniskt syndrom (gen CHRNB1) U

Leighs syndrom, fransk-kanadensisk typ (LSFC) A U

Li-Fraumeni syndrom A U

Loeys-Dietz syndrom U NYA

Long QT syndrom typ 3 U

Long QT syndrom typer 1 och 2 U

Long QT syndrom typer 14, 15 och 16 U

Lymfoproliferativt syndrom (ITK-gen) U NYA

lymfoproliferativt syndrom (SH2D1A) U NYA

Lynchs syndrom A U

Malign hypertermi A U

Maple syrup urine disease A U

Marfans syndrom (gen FBN1) U NYA

Medfödd binjurebarkshyperplasi U NYA

Medfödd glykosyleringsrubbning typ 1a (PMM2-gen) A U

Medfödd myastenisk syndrom (RAPSN-gen) A U

Medfött nefrotiskt syndrom typ 1 U NYA

Medfött nefrotiskt syndrom typ 2 U NYA

Metakromatisk leukodystrofi A U

Metilmalonsyraemi av brist på metylmalonyl-CoA mutas A U

Metilmalonsyrauri typ cblA A U

Metilmalonsyrauri typ cblB A U

Metioninadenosyltransferasbrist 1-3 U NYA

Metylmalonsyra med homocystinuri typ cblC U

Metylmalonsyra med homocystinuri typ cblD U

Metylmalonsyra med homocystinuri typ cblF U

Metylmalonsyra med homocystinuri typ cblJ U

Metylmalonsyraemi på grund av metylmalonyl-CoA-epimerasbrist U NYA

Mitokondriell icke-syndromisk dövhet A U

Molybdenkofaktorbrist typ A U NYA

Molybdenkofaktorbrist typ B U NYA

Mucolipidos typ III gamma (gen GNPTG) U

Mukolipidos II och III alfa/beta A U

Mukolipidos typ IV (gen MCOLN1) A U

Mukopolysackaridos typ 1 U NYA

Mukopolysackaridos typ 2 U NYA

Mukopolysackaridos typ 3 U NYA

Mukopolysackaridos typ 4 U NYA

Mukopolysackaridos typ 6 U NYA

Mukopolysackaridos typ 7 U NYA

Mukopolysackaridos typ IX (MPS IX) U NYA

Multipel endokrin neoplasi 2 A U

Multipel endokrin neoplasi typ 1 U

Multipel endokrin neoplasi typ 4 U

Multiple sulfatasbrist U NYA

N-acetylglutamatsyntetasbrist U NYA

Neurofibromatos 1 A U

Neurofibromatos typ 2 U

Neuronal ceroid lipofuscinos typ 1 (PPT1-gen) A U

Neuronal ceroid lipofuscinos typ 3 (gen CLN3) A U

Neuronal ceroid lipofuscinos typ 5 (CLN5-gen) A U

Neuronal ceroid lipofuscinos typ 6 (gen CLN6) A U

Neuronal ceroid lipofuscinos typ 7 (MFSD8-gen) A U

Niemann-Pick sjukdom typ A och B A U

Niemann-Pick sjukdom typ C U

Nijmegen breakage-syndrom U NYA

Ockulokutan albinism (TYR-gen) A U

Ornithine transcarbamylase brist U

Pendreds syndrom A U

Peters plus-syndrom A U

Peutz-Jeghers syndrom U

Polymorf ventrikulär takykardi catecholaminerg (gen CASQ2) U

Polymorf ventrikulär takykardi catecholaminerg (gen RYR2) U

Polymorf ventrikulär takykardi catecholaminerg (gen TRDN) U

Polypositiv adenomatos associerad med polymeras (gener POLD1 och POLE) U

Pontocerebellär hypoplasia typ 10 (gen CLP1) U

Pontocerebellär hypoplasia typ 11 (gen TBC1D23) U

Pontocerebellär hypoplasia typ 1A (gen VRK1) U

Pontocerebellär hypoplasia typ 1B (gen EXOSC3) U

Pontocerebellär hypoplasia typ 2B (gen TSEN2) U

Pontocerebellär hypoplasia typ 2D (gen SEPSECS) U

Pontocerebellär hypoplasia typ 6 (gen RARS2) U

Pontocerebellär hypoplasia typ 7 (gen TOE1) U

Pontocerebellär hypoplasia typ 8 (gen CHMP1A) U

Pontocerebellär hypoplasia typ 9 (gen AMPD2) U

Primär hyperoxaluri typ 1 (PH1) A U

Primär hyperoxaluri typ 2 (PH2) A U

Primär hyperoxaluri typ 3 (PH3) U

Primär pyruvatdehydrogenaskomplexdefekt U

Primär systemisk karnitinbrist U NYA

Pyknodysostos U NYA

Pyruvatkinasbrist A U

Recessiv retinopati (gen RPE65) U

Refsums sjukdom A U

Retinitis pigmentosa med eller utan skelettavvikelser U

Retinoblastom U

Rett-syndrom U NYA

Rhizomelisk punktat chondrodysplasi typ 2 U

Rhizomelisk punktat chondrodysplasi typ 3 U

Rizomelisk kondroplasi punktata typ 1 A U

S-adenosylhomocystein-hydrolasbrist U NYA

Sallas sjukdom A U

Sandhoffs sjukdom U NYA

Sialidos U NYA

Sitosterolemi U NYA

Sjögren-Larssons syndrom A U

Smith-Lemli-Opitz syndrom U NYA

Spastisk paraplegi (gen ATL1) U

Spastisk paraplegi (gen SPAST) U

Spastisk paraplegi och Pelizaeus-Merzbacher syndrom (gen PLP1) U

Stargardts sjukdom U NYA

Systemisk amyloidos (gen FGA) U

Tay-Sachs sjukdom A U

Transtyretinamylos (gen TTR) A U

Trifunktionell mitokondriell proteindefekt U

Trimetylaminuri U NYA

Variegat porfyria (gen PPOX) U

Visceral amyloidos (gen APOA1) U

Von Hippel-Lindau syndrom U

von Willebrands sjukdom A U

Werners syndrom U NYA

Wilms tumör (gen WT1) U

Wilsons sjukdom A U

X-bunden adrenoleukodystrofi U

X-bunden Alports syndrom U NYA

X-bunden dominant rhizomelisk punktat chondrodysplasi U

X-bunden recessiv rhizomelisk punktat chondrodysplasi U

X-bunden retinitis pigmentosa U

Zellwegers syndrom A U

Ärftlig bröstcancer (gener BRCA1 och BRCA2) A U

Ärftlig cancer (ATM-genen) U NYA

Ärftlig cancer (BARD1-genen) U NYA

Ärftlig cancer (BRIP1-genen) U NYA

Ärftlig cancer (CHEK2-genen) U NYA

Ärftlig cancer (CTNNA1-genen) U NYA

Ärftlig cancer (RAD51C-genen) U NYA

Ärftlig cancer (RAD51D-genen) U NYA

Ärftlig diffus magsäckscancer (CDH1-gen) U NYA

Ärftlig fruktosintolerans A U

Ärftlig hemokromatos typ 1 (HFE-genen) A U

Advanced

Ultra

Vilka genetiska analyser inkluderar rapporterna om ärftliga tillstånd?

Advanced inkluderar 102 ärftliga tillstånd. Ultra inkluderar de 282: de från Advanced och 180 till.

Om du vill känna till din bäddarstatus så brett som möjligt, välj Ultra. Med endera får du även tillgång till dina resultat för genetisk sårbarhet för hälsotillstånd, läkemedelskompatibilitet, personliga drag, välbefinnande och härkomst, samt tjänsten DNA Connect.

Vilka är de vanligaste ärftliga tillstånden?

Alla ärftliga tillstånd är inte lika vanliga, och många är vanligare i vissa populationer eller regioner. Bland de mest kända finns cystisk fibros, betatalassemi, ärftlig hemokromatos, familjär medelhavsfeber och, i vissa populationer, Tay-Sachs sjukdom.

Om det finns en historia av en ärftlig sjukdom i din familj, prata med din vårdgivare eller en genetisk rådgivare: de kommer att berätta vilken undersökning som är mest lämplig.

Vad är skillnaden mellan ett ärftligt och ett medfött tillstånd?

En ärftlig sjukdom är en som överförs från föräldrar till barn via generna.

Ett medfött tillstånd är ett som föreligger från födseln.

De är inte synonymer: ett ärftligt tillstånd kanske inte ger symptom förrän i vuxen ålder, och därmed inte är medfött; och det finns medfödda tillstånd som inte ärvs, utan beror på andra faktorer under embryots utveckling.

Hur är rapporten om ärftliga tillstånd?

Här kan du se ett exempel på resultaten från detta avsnitt. Du kommer att se en lista över de förhållanden vi analyserar; klicka på var och en för att se dess tekniska rapport.

Se exempel