Hur kan tellmeGen hjälpa mig med en test om monogena sjukdomar?
Monogena eller mendelska ärftliga sjukdomar orsakas av en mutation eller förändring i DNA-sekvensen av en enda gen. Eftersom det handlar om specifika genetiska förändringar kan närvaron eller frånvaron av sjukdomen fastställas med absolut säkerhet genom en genetisk test.Med undantag för könskromosomerna (X och Y) klassificeras dessa sjukdomar i två grupper:Dominant monogen sjukdom, där endast en muterad gen krävs för att ha sjukdomen. En drabbad förälder har en 50% chans att föra sjukdomen till sina barn.Recessiv monogen sjukdom, där båda generna med mutationen krävs. För att barnen ska ha sjukdomen måste båda föräldrarna överföra det patogena genet. En person med en muterad variant av de två kallas "bärare" och kan överföra den till sina barn, men har inte sjukdomen.Om sjukdomen finns i könskromosomerna är det annorlunda. Till exempel kommer en sjuk far (XY) alltid ha sjuka söner (XY) och friska döttrar (XX).Med studier av ärftliga sjukdomar från tellmeGen har du möjlighet att fatta beslut eller vidta åtgärder tillsammans med din betrodda hälso- och sjukvårdspersonal.
Vilka områden inkluderar ärftliga eller monogena sjukdomar?
Dessa rapporter ingår uteslutande i Advanced DNA-kits.Med detta sortiment har du också tillgång till resultaten av din DNA-test relaterade till din genetiska predisposition för sjukdomar, farmakologisk kompatibilitet, personliga egenskaper, välfärdsdata, en DNA-test för härkomst och möjligheten att använda tjänsten DNA Connect.
Vilka är de viktigaste monogena ärftliga sjukdomarna?
Inte alla ärftliga genetiska sjukdomar förekommer med samma frekvens. Flera av dem är karakteristiska för specifika populationer och regioner. Det är också viktigt att känna till familjens kliniska historik för att kontrollera patologier; i dessa fall är det mest rekommenderade att genomgå ett genetiskt test för ärftliga sjukdomar som finns hos släktingar.Generellt sett skulle de vanligaste vara talassemi, cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom eller sicklecellsanemi.
Skillnaden mellan ärftliga och medfödda sjukdomar
Ärftliga sjukdomar är sådana som överförs från föräldrar till barn. Därför är det, med kännedom om familjens kliniska historik, rekommenderat att göra ett genetiskt test för predisposition för dem som finns hos släktingar.Å andra sidan är medfödda sjukdomar sådana som finns hos individen från födseln.De är dock inte synonymer. En ärftlig sjukdom som inte orsakar förändringar från födseln skulle inte betraktas som medfödd. På samma sätt finns det medfödda sjukdomar som inte har överförts av deras föräldrar och beror på andra problem under embryots utveckling.
Jag skulle vilja veta mer om rapporten om monogena sjukdomar:
Här kan du se ett demoexempel på resultaten i avsnittet. Vid åtkomst kommer du att se listan över sjukdomar vi analyserar. Om du vill visa den tekniska rapporten för var och en av dem, är det bara att klicka på deras namn.
