Brist på medellångkedjig acyl-CoA-dehydrogenas (MCADD)

Beta-oxidation av fettsyror är en metabolisk process som ger energi när glykogenlagren i levern töms under långvarig fasta.

MCADD (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) tillhör gruppen medfödda fel i den mitokondriella oxidationen och är den vanligaste recessiva störningen i beta-oxidationen av fettsyror. Sjukdomen yttrar sig i snabbt progredierande och potentiellt livshotande metaboliska kriser.

MCADD orsakas av patogena varianter i ACADM-genen som påverkar enzymet medellångkedjigt acyl-CoA-dehydrogenas. Detta enzym är viktigt för beta-oxidation och om det förändras kan det leda till toxisk ackumulering av medelkedjiga acylkarnitinestrar.

MCADD ingår nu i neonatala screeningprogram. Prevalensen av MCADD i den allmänna befolkningen är cirka 5 per 100 000 födslar och kan variera beroende på befolkningen, och är särskilt vanligt förekommande hos människor från norra Europa.

Förhöjda nivåer av C8-acylkarnitin (oktanoylkarnitin) i kroppsvätskor med något ökade värden av C6- och C10-acylkarnitin.

Metabola kriser kännetecknas av hypoketotisk hypoglykemi, letargi, kräkningar, kramper och koma, och kan vara dödliga om ingen akut medicinsk behandling sätts in.

Den vanliga åtgärden när en metabolisk kris uppstår är oral administrering av enkla kolhydrater för att vända den katabola processen med beta-oxidation och aktivera anabolism.

För att minimera förekomsten av metabola kriser rekommenderas att man undviker fasta och övervakar glukosnivåerna i kosten. Ofta rekommenderas frekventa måltider med mycket komplexa kolhydrater, en fettsnål kost och undvikande av livsmedel som innehåller olja med mycket medelkedjiga triglycerider, t.ex. kokosolja.