Försvinnande vit substans leukoencefalopati

Leukoencefalopati med försvinnande vit substans är en av de vanligaste leukoencefalopatierna hos barn, med autosomal recessiv nedärvning. Den drabbar inte bara barn utan kan också drabba människor i alla åldrar, inklusive nyfödda och vuxna. Det är en progressiv sjukdom som leder till cerebellär ataxi där mindre stresstillstånd, t.ex. feber eller lindrigt trauma, leder till allvarliga episoder av neurologisk försämring.

Den klassiska och vanligaste varianten debuterar i barndomen, oftast mellan 2 och 6 års ålder. Enligt centraliserade data från Nederländerna uppskattas prevalensen till 1,4 fall per 1 000 000 människor.

Sjukdomen kännetecknas av kronisk progressiv neurologisk försämring med cerebellär ataxi och relativt mild mental försämring. Epilepsi förekommer hos de flesta patienter, men är sällan ett framträdande drag och i vissa fall kan synförlust på grund av optikusatrofi förekomma. Efter lindrig skallskada eller febril infektion kan episoder med snabbare och kraftigare försämring av motoriska förmågor förekomma.

Symtom som uppträder tidigt är allvarligare och omfattar bland annat matningsproblem, kräkningar, tillväxthämning, irritabilitet, apati, axial hypotoni, hypertoni eller hypotoni i extremiteterna, kramper och andningssvikt.

I den andra änden av det kliniska spektrumet finns patienter med vuxen debut. Hos vissa patienter är enstaka kramper det första symtomet, medan sjukdomen hos andra börjar med psykiatriska symtom eller motoriska nedsättningar.

Det finns inget botemedel mot denna sjukdom, utan behandlingen syftar till att kontrollera symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Kortikosteroider kan ibland vara användbara i de akuta faserna för att förhindra cellulär stress. Symtomatisk behandling omfattar medicinering för att kontrollera kramper och muskelstelhet. Fysioterapi föreslås också för att förbättra koordination och rörelseförmåga, och arbetsterapi för att underlätta för patienten att utföra rutinaktiviteter.