Rizomelisk kondroplasi punktata typ 1

Rhizomelisk chondrodysplasia punctata eller RCDP omfattar en grupp sjukdomar som kännetecknas av förkortning av de långa benen, katarakt, periartikulära förkalkningar, multipla ledkontrakturer och psykomotorisk retardering.

Rhizomelisk chondrodysplasia punctata rhizomelica typ 1 (RCDP1), som är den vanligaste RCDP och utgör 90 procent av patienterna, nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av patogena varianter i PEX7-genen. Denna gen är viktig för peroxisommetabolismen, så att vissa varianter i PEX7 kan förändra transporten av vissa enzymer till peroxisomen och påverka syntesen av plasmalogener, en typ av fosfolipider som utgör cellmembranet.

Prevalensen för RCDP1 uppskattas till 1 på 100 000 individer.

Vid den klassiska formen av RCDP1 uppträder de första symtomen vid födseln eller under de första levnadsmånaderna. Det är en allvarlig sjukdom där överlevnadsgraden efter 10 år är låg.

Symtomen är bl.a:

• Proximal förkortning (rhizomeli) av humerus och i mindre utsträckning av femur.
• Förkalkningar i punktformigt brosk (chondrodysplasia punctiformis)
• Koronala klyftor i kotkropparna
• Minskad födelsevikt, längd och huvudomfång
• Krampanfall
• Allvarlig intellektuell funktionsnedsättning
• Hämmad tillväxt
• Grå starr

Fall med mindre allvarlig symtomatologi, liknande den som ses hos patienter med Refsums sjukdom, såsom retinitis pigmentosa, sensorisk motorisk polyneuropati och iktyos, har rapporterats.

Behandling av patienter med RCDP1 inriktas på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Sjukgymnastik används för att förbättra kontrakturer och ortopediska ingrepp. Kostbegränsning av fytansyra för att förhindra att den ackumuleras. Kirurgi för att återställa viss syn och farmakologisk behandling med antikonvulsiva medel för epileptiska anfall.