Diastrofisk dysplasi

Diastrofisk dysplasi är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som orsakar förkortade extremiteter och ryggradsdeformiteter som skolios och lordos. Patienterna uppvisar ofta ledkontrakturer och osteoartrit med tidig debut.

Den totala prevalensen uppskattas till 1 fall per 100 000 individer. Även om sjukdomen förekommer i nästan alla befolkningsgrupper är den vanligast i den finska befolkningen där en stor andel av fallen har identifierats.

Nyfödda med denna patologi uppvisar bilateral klumpfot, korta extremiteter, deformerade handleder, adducerade tummar, gomspalt och hypoplastiska käkar. Under de första levnadsmånaderna uppträder cystor i ytterörat. Tillväxten är långsam, skolios är vanligt förekommande och utvecklas progressivt. Leddeformiteterna är allvarliga och kan leda till begränsad ledrörlighet eller hyperlaxitet.

Sjukdomens uttryck varierar, med mycket allvarliga och måttliga former, som kan diagnostiseras mycket sent.

Tillgängliga behandlingar syftar till att lindra symtomen. Cervikal ryggkirurgi kan användas hos personer med tecken på ryggmärgspåverkan och för korrigering av klumpfot. Sjukgymnastik används för att förhindra tidiga ledkontrakturer.