Metilmalonsyraemi av brist på metylmalonyl-CoA mutas

Metylmalonisk acidemi på grund av brist på metylmalonyl-CoA-mutas ingår i en grupp av metaboliska sjukdomar som kallas metylmaloniska acidemier eller MMA. Den orsakas av en partiell eller total brist på aktiviteten hos det mitokondriella enzymet metylmalonyl-CoA-mutas (mut) som ett resultat av förändringar i MMUT-genen.

När det uppstår förändringar i mut-enzymet, som behöver vitamin B-12 för att fungera korrekt, påverkas metabolismen av vissa proteiner och lipider, t.ex. kolesterol, vilket ger upphov till giftiga ämnen. Bland dessa finns metylmalonsyra, som ansamlas i blodet och orsakar försurning (acidemi).

Prevalensen för metylmalonsyracidemi är okänd och tros vara mindre än ett fall per 100 000 födslar, även om detta kan variera i vissa populationer.

Sjukdomen uppträder vanligen under de första levnadsveckorna, men fall med senare debut har rapporterats.

Kliniska manifestationer omfattar letargi, tillväxthämning, återkommande kräkningar, uttorkning, andnöd, muskulär hypotoni, utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning, hepatomegali och koma. Patienterna kan uppvisa tecken på potentiellt livshotande anemi, ketoacidos och/eller hyperammonemi, renala och neurologiska komplikationer, metabolisk svikt och kardiomyopati.

När den första krisen inträffar, efter födseln, inriktas den inledande behandlingen på att stabilisera patienten. Om acidemin orsakas av en partiell enzymbrist (mut- subtyp) är den vanligtvis mindre allvarlig än om acidemin är resistent mot vitamin B12-behandling (mut0 subtyp).

Långsiktig standardbehandling omfattar användning av L-karnitin, antibiotika, vitamin B12 (om patienten svarar på behandlingen), lågproteinkost och användning av specialiserade aminosyraberedningar som innehåller valin, isoleucin, metionin och treonin.