Familjär adenomatos polipos

Familjär adenomatös polypos (FAP) är en sjukdom som kännetecknas av att det under det andra decenniet av livet uppstår hundratals eller tusentals adenomatösa polyper i rektum och kolon som, om de inte behandlas, kan leda till kolorektal cancer (CRC).

Klassisk FAP nedärvs autosomalt dominant och beror på en kopia av en patogen variant i APC-genen. I vissa fall kan det bero på förändringar i en annan gen, kallad MUTYH, vilket orsakar recessivt överförd polypos, som kännetecknas av en något ökad risk att utveckla CRC och av förekomst av polyper/adenom i övre och nedre gastrointestinalkanalen.

FAP har en incidens på 1 fall per 8 300 personer, drabbar båda könen lika och står för mindre än 1% av CRC-fallen. Prevalensen i Europeiska unionen uppskattas till 1 fall per 11 300-37 600 invånare.

De flesta patienter är symtomfria i flera år, tills adenomen blir stora och talrika och orsakar rektal blödning eller till och med anemi. Cancer börjar vanligtvis utvecklas 15-20 år efter det att polyperna har uppstått. Ospecifika symtom är förstoppning eller diarré, buksmärtor, palpabla bukmassor och viktminskning. FAP kan ge vissa manifestationer utanför tarmen: osteom eller godartad bencancer, tandanomalier, medfödd hypertrofi av retinalt pigmentepitel, desmoidtumörer eller godartad cancer i bindväv och extrakolonisk cancer.

Det finns en mindre aggressiv variant, attenuerad FAP, som kännetecknas av färre polyper (vanligtvis mellan 10 och 100), senare debut av adenom och lägre risk för cancer.

De viktigaste målen för FAP-behandling är att förebygga CRC och att uppnå en god livskvalitet. Patienter med klassisk FAP associerad med PCa har en nästan 100% risk att utveckla CRC, även om denna risk minskas avsevärt när de deltar i ett screeningprogram och behandlas. Därför utförs vanligen profylaktisk kolorektal kirurgi i tidig ålder, följt av livslång uppföljning med regelbundna endoskopier. Revisioner är nödvändiga eftersom adenom uppstår och växer i den kvarhållna rektum eller ilealpåsen.

Nuvarande riskövervakningsåtgärder för CRC hos patienter med MUTYH-associerad FAP inkluderar högkvalitativ koloskopi vart 1-2 år, med start senast vid 25-30 års ålder.