Alfa-1-antitrypsinbrist
Alfa-1-antitrypsinbrist (AATD) är en autosomal recessiv genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i SERPINA1-genen, vilket leder till minskad proteashämmande aktivitet hos alfa-1-antitrypsin i serum och predisponerar drabbade patienter för utveckling av lungemfysem och levercirros. Det är en av de vanligaste autosomala recessiva genetiska sjukdomarna i Nordeuropa och drabbar cirka 1:2000 till 1:5000 individer.
Symtom
Symtomens svårighetsgrad beror på den patogena variant som orsakar sjukdomen och konsekvenserna för alfa-1-antitrypsinnivåer och aktivitet. Symtomen uppträder huvudsakligen på lung- och levernivå:
- Det finns en ökad risk för lungemfysem och för att patienter utvecklar kronisk obstruktiv lungsjukdom eller KOL. Det uppskattas att 1 av 850 fall av KOL i Europa beror på AATD.
- Leverdysfunktion som kan förekomma hos nyfödda i form av neonatal kolestas (minskad gallbildning och/eller utsöndring) eller med sjukdomsförloppet.
Ett annat mindre vanligt symtom är pannikulit eller kutana, inflammatoriska och ömma knölar som kan ge sårbildning på benen och nedre delen av buken.
Hantering av sjukdomar
Det finns inget botemedel mot AATD, men det finns vissa åtgärder som kan bidra till att minska risken för lungemfysem, t.ex:
- Sluta röka och undvika exponering för tobaksrök.
- Minska exponeringen för luftföroreningar eller irriterande ämnen.
- Använd skyddsutrustning på jobbet om du utsätts för irriterande ämnen eller toxiner.
- Det är viktigt att följa hälsosamma livsstilsvanor. En balanserad kost, tillräcklig vikt och fysisk aktivitet som är anpassad till patientens trötthetsnivå bör upprätthållas.
Den enda specifika behandling som finns för AATD-associerad lungsjukdom är periodisk, livslång intravenös administrering av alfa-1-antitrypsin från blodgivare, så kallad augmentationsterapi. KOL-patienter kan också behandlas med bronkdilaterande läkemedel och inhalationssteroider. Kontroll av lunginfektioner är avgörande för att bevara lungans integritet.
I vissa svårare fall kan lever- eller lungtransplantation vara nödvändig.
Analyserade gener
