G6PD-brist

Glukos-6-fosfatdehydrogenas eller G6PD är ett enzym som ingår i en mitokondrieoberoende metabolisk väg som producerar energi i form av NADPH. Eftersom röda blodkroppar eller erytrocyter inte har några mitokondrier är denna metaboliska väg av stor betydelse för dessa blodkroppar som den enda energikällan.

Förekomsten av patogena varianter i G6PD-genen leder till produktion av ett enzym med nedsatt aktivitet som påverkar erytrocyterna och yttrar sig som hemolytisk anemi och gulsot (gulfärgning av hud, slemhinnor eller ögon), särskilt när det finns en extern utlösande faktor. G6PD-brist är en maternellt nedärvd sjukdom eftersom G6PD-genen finns på X-kromosomen.

Den globala utbredningen av G6PD-brist liknar den för malaria, vilket tyder på att G6PD-brist ger skydd mot infektioner. G6PD-brist är vanligast i Afrika, Asien, Medelhavsområdet och Mellanöstern. På grund av migration har den dock spridit sig till Nord- och Sydamerika och Europa.

När oxidativ stress uppstår i röda blodkroppar, om det finns en brist på G6PD och därmed en minskning av NADPH-nivåerna, hämmas de reaktioner som underlättar elimineringen av de ämnen som orsakar denna stress (superoxidanjon och väteperoxid), så att de ackumuleras och förstör röda blodkroppar, vilket orsakar hemolytisk anemi.De reaktioner som underlättar elimineringen av de ämnen som orsakar denna stress (superoxidanjon och väteperoxid) hämmas så att de ansamlas och förstör röda blodkroppar, vilket orsakar hemolytisk anemi.

Patienter med glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist löper större risk att utveckla akut hemolytisk anemi efter att ha tagit vissa läkemedel, t.ex. vissa antibiotika som erytromycin och läkemedel som används för att behandla malaria som primaquin. Hemolytisk anemi kan också utlösas av att man äter fava bönor (vicia faba). Denna reaktion kallas fabism och kan vara mycket allvarlig och i vissa fall till och med kräva transfusioner.

Fabismus, den akuta reaktion som orsakas av konsumtion av bondbönor hos personer med G6PD-brist, kan undvikas, särskilt hos barn, genom att man känner till deras status och undviker konsumtion av bondbönor.

I WHO:s nuvarande riktlinjer rekommenderas att personer med malaria ska screenas för G6PD-brist innan behandling med primaquin påbörjas, så att personer med högre risk för hemolys kan få alternativ behandling.