Oculokutan albinism typ 1 (tyrosinas-negativ)

Okulokutan albinism (OCA) är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som påverkar pigmenteringssystemet i huden, hårsäckarna och ögonen. OCA typ 1 (OCA1) eller tyrosinasnegativ orsakas av mutationer i den gen som kodar för enzymet tyrosinas, som är involverat i melaninsyntesen. Melanin ger färg åt hud, hår och ögon och har dessutom en skyddande funktion mot ultraviolett joniserande strålning.

Den globala förekomsten av okulokutan albinism är 1 på 17 000 individer, även om den kan variera mellan olika populationer. Cuna-indianerna (i Panama och Colombia) har den högsta rapporterade incidensen, som är cirka 6 fall per 1 000 invånare.

OCA1 orsakar hypopigmentering av hud, hår och ögon som kan vara svår eller måttlig. Den allvarligaste formen innebär att melanin saknas helt (subtyp OCA1A), medan den måttliga formen innebär att pigment i hud och ögon ackumuleras över tid (subtyp OCA1B). Utmärkande drag inkluderar:

• Ögon: halvslutna med skelning, fotofobi, nystagmus, genomskinlig iris, nedsatt synskärpa, minskat retinalt pigment och skelning.
• Hud: snövit
• Hår: vitt

Medicinsk uppföljning bör ske från födseln och under hela patientens livstid (barnläkare under barndomen och årliga kontroller hos hudläkare och ögonläkare). Personer med OCA1 är mer mottagliga för solbränna och hudcancer, så de bör skydda sig mot solen, särskilt vid tillfällen då den är mer intensiv, och bära kläder och solglasögon med särskilda skyddsfilter.